Maligna hiperfenilalaninemija

0
206

Maligna_hiperfenilalaninemijaMaligna hiperfenilalaninemija se manifestuje neonatalnom hiperfenilalaninemijom i teškim neurološkim ispadima.Uzrokovan je deficitom tetrahidrobiopteridina, tirozina i triptofan hidrolazom.Defekt hidroksilacije fenilalanina je objašnjenje za hiperfenilalaninemiju.
Defekt hidrolizacije tirozina i triptofana je odgovoran za nedostatak neurotransmitera zbog čega nastaju neurološki ispadi.

Simptomatologija:

Izmedju drugog i šestog meseca života manifestuju se konvulzije, hipertonije ekstremiteta, mioklonija, mikrocefalija, poremećaj gutanja, psihomotorna retardacija.Simptomi brzo progrediraju i nastaje smrt.

Dijagnoza:

Postavlja se osnovu kliničke slike i beiohemijske analize.

Lečenje:

Uspešno lečenje ne postoji.

POSTAVI ODGOVOR