Maligna hiperfenilalaninemija se manifestuje neonatalnom hiperfenilalaninemijom i teškim neurološkim ispadima.Uzrokovan je deficitom tetrahidrobiopteridina, tirozina i triptofan hidrolazom.Defekt hidroksilacije fenilalanina je objašnjenje za hiperfenilalaninemiju.
Defekt hidrolizacije tirozina i triptofana je odgovoran za nedostatak neurotransmitera zbog čega nastaju neurološki ispadi.
Simptomatologija:
Izmedju drugog i šestog meseca života manifestuju se konvulzije, hipertonije ekstremiteta, mioklonija, mikrocefalija, poremećaj gutanja, psihomotorna retardacija.Simptomi brzo progrediraju i nastaje smrt.
Dijagnoza:
Postavlja se osnovu kliničke slike i beiohemijske analize.
Lečenje:
Uspešno lečenje ne postoji.
