Galaktozemija

0
293

galaktozemijaGalaktozemija je urodjeni poremećaj metabolizma, nasledna enzimopatija.Nemogućnost organizma da unetu galaktozu putem hrane pretvori u glikozu.To je posledica nedostatka enzima galaktoza-1-fosfat-uridil-transferaze, koji pretvara galaktozu u glikozu.Nagomilavanjem  u krvi izaziva odredjene simptome i znake bolesti, delimično izlučuje se mokraćom. Kao simptomi bolesti i oštećenje njihove funkcije i strukture, nastaju u jetri fibroze, uvećana jetra, pojava žutice, ciroza.Takodje i u bubrezima razvija se tubularna lezija u očnom sočivu katarakta, dok u moždanom tkivu pojavi se edem.
 

Simptomatologija:
Klinička slika se manifestuje sa različitom intenzitetom.Nakon uzimanja mleka javalja se povraćanje, proliv, meteorizam, uvećanje trbuha zbog uvećanje jetre.Bez lečenja jetrena funkcija popušta, nastaje hipoproteinemija, ascites, edem, krvarenje, razvija se katarakta dok na kraju nastaje sepsa.U blažim slučajevima odojče slabije napreduje sa hepatosplenomegalijom (uvećana jetra i slezina), bez žutice razvija se ciroza.Ako se bolest prepozna prekida se unošenje galaktoze u hrani s tim se sprečava razvitak i komplikacije bolesti.


 

Dijagnoza:
Postavlja se odmah u prvim danima života, uzimanjem urina u više uzoraka dok se novorodjenče hrani mlekom.Radi se enzimska metoda za identifikaciju galaktoza.Definitivna dijagnoza se postavlja nedostatkom enzima galaktozo-1-fosfat-uridil-tranferaze u eritrocitima, jetri i drugim ćelijama tela.

Ishrana:
Galaktoza je sastojak mlečnog šećera laktoze, obolela osoba treba da izbegava sve namirnice koji sadrže mleko, kremove, slatkiše.Novorodjenčetu ako se postavlja dijagnoza galaktozemija, treba da se hrani industrijskom hranom.Ne sme uzimati nikakvo mleko.Kada malo poraste u ishranu treba uvesti povrće, voće, cerealije, meso, jaje.To je u stvari profilaksa bolesti.Kada odrastu i dalje treba da se pridržavaju hrane bez laktoze odnosno galaktoze.

Lečenje:
Dominantna terapija je zamena preparatima bez galaktoze ili proizvodi od soje.Trajno pridržavanje takve vrste ishrane.Od lekova nikakva terapija nije potrebna.

POSTAVI ODGOVOR