Neimann-Pickova bolest

0
96

neimann-pickova-bolestNeimann-Pickova bolest je nasledni metabolički poremećaj poznat kao leukodistrofija ili poremećaj razgradnje lipida.Bolest nastaje zbog nakupljanja štetnih količina masti u raznim organima poput jetre, mozga, pluća, slezine, koštane srži.Uzrok nastanka ove bolesti je deficijentnost enzima svingomijelinaze tj. deponovanje svingomijelina i holesterola u lizozomima ćelije retikuloendotelnog sistema mozga.

Simptomatologija:

Postoji šest različitih tipova:
-Tip A-odmah se javlja nakon rodjenja, teže oštećenje mozga, povećana jetra, žutica. Dete propada  sa napredovanjem bolesti nastaje hipotrofija, veliki trbuh, mentalna retardacija, mišićna hipotonija, vid i sluh oslabe.Na makuli očnog dna se vidi mrlja crvene trešnje.Prognoza je loša.
-Tip B-sa povećanom jetrom, respiratornim poteškoćama, mozak nije pod uticajem bolesti, bez neuroloških smetnji, ali povećani organi i disajne tegobe mogu dovesti do kardiovaskularne bolesti.
-Tip C i D-može da se pojavi u detinjstvu ili kasnije.Obolela osoba ima tegobe sa jetrom i slezinom, gubitak sluha i vida, oštećenje mozga.Nastaje mišićna koordinacija, mentalna retardacija, problem sa gutanjem, gubitak mišićne mase.Većina dece egzitira izmedju 10 i 20 godina.
Tip E-kao oblik tipa D, javlja se u odrasloj dobi.
-Tip F-retko se javlja kao oblik tipa B.

Dijagnoza:
Postavlja se na osnovu kliničke slike, laboratorijske analize, deficita svingomijelaze u fibrocitima kože, koštane srži i drugih tkiva.

Lečenje:
Kod Tipa C i D preporuka je dijeta zbog smanjivanja holesterola, zatim lekovi za snižavanje holesterola zbog poboljšanja jetre-ali nema uticaj na mozak.Tip B se leči sa presadjivanjem koštane srži.Kod Tipa A nema efikasno lečenje.

POSTAVI ODGOVOR