Hanterova bolest spada u genetičko metabolitička oboljenja.Mukopolisaharidoza tip2 (MPS2), koji je uzrokovan nedostatkom enzima induronat-2-sulfataze, koji učestvuje u razgranji polisaharida glikozaminoglikana (GAG).Kod obolelih od ove vrste bolesti glikozaminoklikani se nakupljaju u lizozomima što prouzrokuje poremećaj funkcije ćelija tkiva i organa.Dermatin i heparin sulfat takodje se nagomilavaju u brojnim tkivima.Hanterov sindrom (MPS2) se nasledjuje recesivno preko X hromozoma.Isključivo se javlja kod dečaka i vrlo retko oboljenje.Kod Hanterovog sindroma je u pitanju manjak ili nedostatak enzima koji razlaže složene lipide.Ti lipidi ne mogu da se razgradjuju i nagomilavaju se u organizmu i vrše oštećenja jetre, srca, CNS i druge organe.Zato ovi dečaci imaju specifičan izgled.
Simptomataologija:
Obično se primećuje oblik bolesti nakon prve godine života sa ranim simptomima:pupčana ili preponska hernija, česta infekcija uha, prehlada ali obično još tada niko neće pomisliti na Hanterovog sindroma.Kasniji znaci su: neobično lice, istaknuto čelo, spljošten nos, uvećan jezik, velika glava, uvećan abdomen, nizak rast, sindrom Karpalnog tunela, ukočenost i ograničena pokretljivost, kašnjenje u razvoju, oštećenje CNS-a, psihičke smetnje, loša ishrana i dijareja, disajne finkcije su poremećene, srčano oboljenje, problemi sa sluhom.Progresija bolesti je spora.
Dijagnoza:
Postavlja se na osnovu kliničke slike i anamneze roditelja.Radi se laboratorijska analiza-merenjem aktivnosti enzima induronat-2-sulfataze (I2S).Uzima se krv i testiranjem I2S aktivnosti u serumu ili belim krvnim zrncima.Može da se izvrši biopsija kože u kožnim fibroblastima.Radi se i genetsko ispitivanje.
Lečenje:
Postoji enzimska terapija koji im prdužava život samo ne utiče na CNS.Mada postoji nada da će se terapija aplikovati direktno u mozak i tako će uticati na CNS, za narednih godina će se izraditi tu aplikaciju napredovanjem medicine.