Homocistinurija je retka bolest spada u poremećaje razgradnje metionina i homocisteina sa hiperhomocistenemijom i homocistenurijom.Nastaje zbog deficita jetrenog enzima
cistation-sintetaze, koja omogućava spajanje homocisteina i serina u cistation.
Klinička slika: manifestuje se sa deformitetom skeleta, frakture, osteoporoze, dolihostenomelija i arahnodaktilija, ektopija očnog sočiva.U nekim slučajevima ablacija retine, atrofija optikusa i miopije.Tromboembolijske promene još više porouzrokuju težinu bolesti.Uglavnom od ove vrste bolesti, obolevaju mentalne retardirane osobe.
Dijagnoza: se postavlja na osnovu kliničke slike i biohemijske analize.Povećana koncentracija homocistina i metionina u plazmi.Enzimski defekt se otkriva u limfocitama periferne krvi, tkivu jetre i fibroblastima.
Lečenje: počinje sa dijetalnom ishranom.Rano treba započeti dijetu sa ograničenom unosom metionina i dodatnom količinom cistina.Korisna i terapija sa primenom B6 vitamina.
Добродошли!Пријавите се на свој рачун
