Glikogenoza Tip-1

0
203

Sve vrste glikogenoze govore o nakupljanju glikogena (promenjene ili normalne strukture), u raznim organima, tkivima.Ta vrsta bolest nosi naziv kao Gierkova bolest.Označava veliku količinu nagomilanje glikogena normalne strukture, brojnih telesnih ćelija.Tu je defektna aktivnost  glukozo-6-fosfataze.Nagomilavanje se manifestuje prvenstveno u jetri, bubregu sa pojavom hipoglikemije i laktacidoze.
Klinička slika: bolest se može zapaziti već u doba odojčeta, sa napadima hipoglikemije, znojenjem i konvulzijama.deca su gojazna, uvećanog trbuha, smanjenog rasta sa izraženom hepatomegalijom (uvećana jetra), udovi su tanki zbog hipotrofične muskulature.Javlja se sklonost ka krvarenju zbog defekta agregacije trombocita sa učestalim raznim infekcijama.Posle duže pauze gladovanja javlja se hipoglikemija i ketonurija.U kasnijim godinama se manifestuje negativan balans kalcijuma i razvija se osteoporoza.Inteligencija može biti sačuvan.
Ako se bolest javlja u dečjem periodu, pubertet znatno kasni i hipoglikemije su blažeg oblika.Posle puberteta se razvija giht kao posledica povišenja mokraćne kiseline.
Dijagnoza: se postavlja na osnovu kliničke slike i laboratorijske analize.Treba uraditi biopsiju jetre i odredjivanje aktivnosti glukozo-6-fosfataze.
Lečenje: primenjuje se ugljenohidratni obroci  na dva sata isto i noću davanje oligosaharida-maltodekstrina nazogastričnom sondom.

POSTAVI ODGOVOR