Glikogenoza Tip-2

0
199

glikogenoza-tip-2Nasledna bolest, autosomno  recesivno.Glikogenoze govore o nakupljanju glikogena  (normalne ili promenjene strukture) u tkivima, organima.Ovaj bolest nosi naziv generalizovana glikogenoza  Pompeova bolest.Radi se o deficitu enzima alfa-glikozidaza, koja kod zdravih osoba hidralizuje glikogen, nezavisno od enzimskog sistema.
Klinička slika: bolest pogađa novorođenčad već od dva meseca starosti.Ispoljava se hipotonijom muskulature, oskudnom motorikom, makroglosijom (uvećan jezik), ekscesivna kardiomegalija, jetra lako uvećana.Mentalni razvoj je normalan.Sa pojavom tahikardije, srčani tonovi postaju tihi i progredira insuficijencija miokarda.U prvoj ili drugoj godini bolest se završi sa lošim ishodom.Postoji oblik generalizovane glikogenoze koji se sporije razvija pa osoba doživi i odraslo doba.
Dijagnoza: se postavlja na osnovu kliničke slike i laboratorijskog nalaza.
Lečenje: uzročna terapija nepostoji, sprovodi se samo simptomatsko lečenje.

POSTAVI ODGOVOR