Nezelofov sindrom

0
169

Nasledni poremećaj (NS) koji je redak bolest sa imunodeficijencijom, poznaje se već od detinjstva.
Klinička slika: spada u kombinovane imunodeficitne poremećaje sa defektnom funkcijom T-limfocita i delimično oštećenom funkcijom B-limfocita.Već krajem prve godine se manifestuje sa učestalim infekcijama virusnog porekla i sa infekcijama candidom.Bolesnici su sa malim timusom, limfopenijom nekad su imunoglobulini normalni ali postoji nesposobnost  za stvaranje specifičnih antitela.
Dijagnoza: se postavlja na osnovu kliničke slike i imunološkog ispitivanja, nivoa paratireoidnog hormona,  nivoa kalcijuma u krvi i genetsko ispitivanje.
Lečenje: postoji pokušaji transplantacije koštane srži ili ranom transplantacijom timusa.Uglavnom terapija se svodi na simptomatsko lečenje.

POSTAVI ODGOVOR