Tay-Saschova bolest nastaje usled nedostatka specifičnog enzima gangliozidaze.Defekt uzrokuje razgradnja gangliozida, neuroni su istegnuti, umiru, mozak i ganglijske ćelije retine, atrofiraju pred kraj druge godine života.Ovo je nasledno oboljenje.
Klinička slika: odojče se normalno razvija do 4-5 meseca života, kada se primeti da dete ne prati pogledom, i razdražljivo na zvučne draži.Već krajem prve godine se konstatuje teška hipotonija smanjen tonus mišića, slepilo i hiperakuzija (preosetljivost na zvuk).Glava je velika, praćena sa konvulzijama. Loša prognoza nastupa od 2-4 godine starosti.
Postoji i pozna varijanta bolesti tzv.adultna gangliozidoza u ranoj fazi nema mentalne retardacije, javlja se ataksija, horeoatetoza i dizartrija (otežan govor).U kasnoj fazi se javlja slepilo i spastičnost.
Dijagnoza: se postavlja na osnovu kliničke slike, objektivnog pregleda i laboratorijske analize, CT, NMR.
Lečenje: efikasne terapije ne postoji.
Добродошли!Пријавите се на свој рачун
