Mukopolisaharidoza Tip-IV

0
212

mukopolisaharidozeMukopolisaharidoza Tip-IV je jedan od sedam tipova.Nasledna autosomno recesivno oboljenje.Bolest nastaje zbog deponovanja kiselih glukozaminoglikokana (GAG) u lizozomima, zbog deficita degradacijskih enzima.
Klinička slika: bolest se već primećuje  od 2-3 godine života, mali rast, kratak trup, deformisan isturena grudna kost, sa labavim zglobovima, isturenom kolenog zgloba.Kasnije nastupa kompresija kičmene moždine koja se manifestuje sa neurološkim znacima, nastupa i kvadriplegija (oduzetost sva četiri ekstremiteta).Na kičmenom stubu vidi se RTG snimkom spljoštena pršljenska tela, suženje intervertebralnog prostora.Dužina života zavisi od stepena deformiteta kičmenog stuba i od kompresije kičmene moždine.
Dijagnoza: se postavlja na osnovu kliničke slike i laboratorijske analize, RTG snimak kičmenog stuba.
Lečenje: simptomatska  terapija je jedino lečenje, druga metoda ne postoji.

POSTAVI ODGOVOR