Neimaun-Pickova bolest

0
173

Neimaun-Pickova_bolestNeimaun-Pickova bolest se odnosi na nasledni metabolički poremećaj, kao razgradnje lipida ili leukodistrofije.Dolazi do nakupljanja štetnih količina masti u organima kao jetra, pluća, slezina, koštana srž, mozak.Deficijentnost enzima svingomijelinaze autosomno recesivno se nasleđuje.Uzrok je deponovanja svingomijelina i holesterola u lizozomima ćelija retikuloendotelnog sistema mozga.
Klinička slika: postoji više tipova bolesti:
-Tip A-je najčešći oblik, nastaje od rođenja sa raznim simptomima.Teško oštećenje mozga, povećana jetra sa pojavom žutice, manifestna hipotrofija, mantalni zaostatak, mišićna hipotonija, oslabljeno vidno polje, oštećen sluh sa opšim slabošću.
-Tip B-uključuje povećanu jetru i slezinu (hepatosplenomegalija) sa raznim respiratornim promenama.Mozak nije pod uticajem bolesti.Povećanje organa stvara problem disanja i kardiovaskularnih poteškoća.
-Tip CiD-javlja se u kasnijom periodu života, čak i u odraslom dobu sa umerenom povećanjem jetre i slezine, postoji oštećenje mozga, teškoće pri pomeranju glave, hodanju i gutanju.Gubitak vida i sluha.Ako se bolest javlja u uzrastu od 4-10 godina života javljaju se neurorolški problemi, nedostatak mišićne koordinacije, nedostatak mišićne mase, otežan govor, povećanje jetre i slezine.Loša prognoza nastupa između 10-20 godina starosti.
Postoji još-Tip E-iTip F.
Dijagnoza: se postavlja na osnovu kliničke slike, objektivnog pregleda i laboratorijske analize.Dijagnoza se potvrđuje nalazom deficita svingomijelaze u fibrocitima kože, ćelijama, koštane srži.
Lečenje: zavisi od bolesti u koji tip oboljenja se uklapa.U lečenju kod Tipa A ne postoji efikasno lečenje, kod Tipa B se vrši presađivanje koštane srži i presađivanje jetre.Kod Tipa CiD preporučuje se dijetalni režim za smanjenje holesterola i poboljšavanju stanje jetre, ali nemaju uticaj na mozak.

POSTAVI ODGOVOR