Mukopolisaharidoza-tip-VI.

0
180

mukopolisaharidoza-tipMukopolisaharidoza Tip-VI. ili Maroteaux-Lamy sindrom je progresivna bolest, deponovanja kiselih glukazominoglikana (GAG) u lizozomima, zbog deficita specifičnih degradacijskih enzima koji je nasleđeno pri čemu dolazi do mutacija gena i smanjenje aktivnosti enzima aril sulfataze B, što dolazi do nakupljanja-dermaton-sulfata u telu.
Klinička slika: u prvoj godini života se već primećuje simptomatologija bolesti sa pojavom na lokomotornom sistemu, gde se javlja smanjenje pokretljivosti, ukočenosti zglobova.Neobičan izgled glave, lice sa izbočenim očima, mesnatim ušnim školjkama, velik jezik, zadebljane gingive, učestale infekcije očiju i ušiju, zamućenje rožnjače i nastanak nagluvosti.Česte infekcije disajnog sistema sa otežanom disanjem, hrkanjem, smanjen disajni kapacitet, promene na srcu, plućima, sa pojavom pupčane, preponske kile.Zbog pritiska na kičmenu moždinu moguće je razvoj mijelopatije i nepokretnost.Rast je niži od 150 cm. Deca su psihički sasvim u redu i mogu pratiti redovan školski program.
Dijagnoza: se postavlja na osnovu kliničke slike, laboratorijske analize, povećano izlučivanje urinarnih GAG i nedostatak specifičnog enzima aril sulfataze B u leukocitima ili u kulturi fibroblasta, RTG snimak.
Lečenje: se sprovodi emzimskom terapijom aril sulfataze B.Simptomatsko lečenje se odnosi na lokomotorni sistem, fizioterapeutskim tretmanima i vežbama zglobova.

POSTAVI ODGOVOR