Mukopolisaharidoza Tip-V.

0
176

mukopolisaharidozaMukopolisaharidoza Tip-V. (MPS) je progresivna bolest, deponovanja kiselih glukozaminoglikana (GAG) u lizozomima zbog specifičnih degradacijskih enzima.Deficitni enzim je alfa-L-iduronidaza.Gen je lokalizovan na dugačkom kraku hromozoma 22, samo jedan alel je patološki.
Klinička slika: (MPS) Tip-V. manifestuje se sa progresivnim telesnim teškoćama, kao što je ukočenost zglobova  (neinflamatorna), učestale infekcije gornjeg respiratornog sistema, deformacija kostura, srčana bolest, povećanje jetre i slezine, gubitak sluha, zamućenje rožnjače sa normalnim mentalnim razvojem.
Dijagnoza: se postavlja na osnovi kliničke slike, laboratorijskog nalaza, RTG snimak.
Lečenje: enzimska terapija je na prvom mestu-supstituciona terapija humanom rekombinantnom alfa-L-iduronidazom.Ovaj vid lečenja je najefikasnija a najbolje rezultate se postižu pre nastupanja ireverzibilnih promena.

POSTAVI ODGOVOR