Kraniofacijalna dizostoza
18.04.2011
Kraniofacijalna dizostoza-Kruzonov sindrom, spada u kongenitalne anomalije kada se prerano zatvaraju kranijalne suture lobanje sa prekomernim rastom lobanje u širinu.Nasledna je bolest,  nastaje usled mutacija gena.
Klinička slika: lice odmah pokazuje vidnu anomaliju široko-nisko čelo, male orbite sa širokim razmakom izmedju očiju, (hipertelorizam), atrofija očnog nerva i egzoftalmus, sa nerazvijenom maksilom, sa postojanjem malpozicija zuba nekad oštećenje sluha i disfazija.Pored prekomernim rastom lobanje, ili deformacijom može biti ograničen rast mozga sa neurološkim poremećajima.Onemogućavanja normalnog rasta mozga odredjuje prisustvo intrakranijalna hipertenzija sa učestalim glavoboljama i konvulzijama i postojanjem mentalne retardacije.
Dijagnoza: se postavlja na osnovu kliničkog pregleda RTG snimak  pokazuje nedostatak lobanjskih šavova, CT, NMR.
Lečenje: isključivo hirurško,  time  se može omogućavati rast mozga, sprečiti razvoj intrakranijalnog pritiska, oštećenja vida, sluha i korekcija estetskih deformiteta.
 
 

Ko je online