Patau sindrom naziva se još trizomija 13 ili trizomija D čiji je uzrok brojčana aberacija hromozoma, trizomija hromozoma 13 koji pripada grupi D u kariotipu čoveka.Radi se o višku jednog hromozoma u telesnim ćelijama, pa ćelija umesto dva kao što je normalno sadrži tri hromozoma 13.Ukupan broj hromozoma u svakoj takvoj ćeliji je 47.U normalnim ćelijama čoveka broj hromozoma je 46-odnosno dve garniture po 23 hromozoma, pri čemu je svaki od tih 23 hromozoma je u paru.Karakteristika ovog oboljenja je tzv. mozaicizam pri kome postoji dve ćelijske linije: jedna je sa normalnim brojem hromozoma a druga sa trizomijom hromozoma13. To je lakši oblik bolesti sa blažim simptomima često ovom sindromu može biti translokacija za neki drugi hromozom.Osoba ima parcijalno trizomiju hromozoma 13 pa zato klinička slika razlikuje se od prave slike Patau sindroma.Često se trizomija ne nasledjuje već se javlja kao posledica nerazdvajanja hromozoma u mejozi.Usled nerazdvajanja polna ćelija može da sadrži jedan hromozom 13. više nego što je normalno.
Simptomatologija:
Javljaju se brojne i razne anomalije usled čega životna prognoza je loša, pa većina dece umire u prvim mesecima života.Vrlo mali broj dece preživi prvu godinu.
Od multiplih anomalija su:
-Mala glava-mikrocefalija
-Teška malformacija mozga
-Malformacija očiju
-Anomalija srca, bubrega, pluća, sistema za varenje
-Rascep usne, vilice, nepca (heliognatopalatoshisa)
-Polidaktilija
-Teška mentalna retardacija
-Hipotonija
-Slaba motorna funcija
