Nasledna sferocitoza

0
325

Membranopatija, nasleduje se a.d., suština je u poremećaju grade kontraktilnog proteina opne eritrocita, spektrina koji daje bikonkavan oblik eritrocitu. Osnovne karakteristike – loptasti eritrociti, smanjenje osmotske rezistencije na hipotoni NaCI rastvor, povoljan efekat splenektomija (odstranjuju anemiju i žuticu).

Patogeneza:

Poremećaj spektrina povećava propustljivost opne cr. – ulazi Na, povtači za sobom vodu i er. dobije loptast oblik. To onemo- gućava njihovu plastičnost pa se sekvestruju i razgraduju u slezini – splenomegalija. Hiperplazija kostne srži, retikulocitoza, eritroblastoza, na kraju anemija.

Klinička slika:

Simptomi počinju od detinjstva. Postoji blagi oblik (pacijent jc »više žut nego bolestan«) i teški (anemija, žutica, splenomegalija, krize).

Laboratorija:

Perifema krv – sferociti, retikulociti (5-20%), eritroblasti. Smanjenje osmotske rezistencije. Povišenje koncentacije slobodnog bilirubina, skraćen vek eritroita.

Komplikacije:

Holelitijaza, ulceracije na potkolenicama.

Terapija:

Splenektomija odstranjuje – žuticu, ancmiju. Ostaju – sferocitoza, smanjena osmotska rezistencija eritrocita.

POSTAVI ODGOVOR