Talasemija – bolest krvnog sistema

0
389

Talasemije su nasledne hemolizne anemije sa poremećajem u sintezi globinskih lanaca kvantitativne prirode, gde su sintetisani lanci hemoglobina normalne strukture, ali se stvaraju u neadekvatnoj količini. Izazvane su teškim deficitom hemoglobina A1. Zbog toga koštana srž sintetizuje haemoglobin A2 i F ne bili nadomestila nedostatak. Međutim, takvo stanje dovodi do teške anemije.
Bolest je nasledna, pa zato oblik anemije – talasemije određuje činjenica da li su oba roditelja nisioci bolesti ili nisu.
Na osnovu ovih faktora je napravljena i podela talasemije, pa tako imamo nekoliko tipova: Klinički se ispoljavaju alfa i beta talasemije i to u tri oblika:
* Major – težak poremećaj, homozigoti,
* Intermedia – srednje težak poremećaj, heterozigoti,
* Minor – asimptomatski, heterozigoti.

Klinička slika

Kod beta talasemije produkcija alfa lanaca prevazilazi proizvodnju beta lanaca – pri čemu se on nakuplja i precipitira u prekursorima eritrocita, koji menjaju propustljivost opne eritrocita i dovode do njegove lize. Postoji kompenzatorna hiperplazija crvene loze u kostnoj srži. Zbog hipermetabolizma dolazi do zaostajanja u rastu i do pojave skeletnih deformiteta.
Beta talasemija major – Coolyeva anemija je najozbiljniji oblik, jer se od rođenja uočava anemija težeg stepena. Obolela deca zaostaju u rastu, imaju napade groznice i česte prolive. Međutim, dete može normalno da se razvija uz lečenjem na bazi transfuzije, ali se krajem prve decenije života javljaju znaci viška gvožđa, odnosno deponovanja gvožđa (sideroza tkiva).
U slučaju da se obolelo dete ne leči, dolazi do Coolyeve anemije, sa zaostajanjem u rastu i mongoloidnim izgledom. Kod obolelih je četa pojava kardiomegalije tj. uvećanja srca, a to dovodi do srčane insuficijencije. Takođe, uvećanje jetre i slezine – hepatosplenomegalija je vrlo česta pojava.
Alfa talasemija je homozigotni oblik koji ne stvara inkluzije u eritrocitima. Ovaj oblik hemoglobina ima veliku potrebu za kiseonikom, zbog čega ga ne predaje tkivu. Bolest se ispoljava u vidu hidropsa fetusa koji umire intrauterine – pre rođenja.

Dijagnoza

Dijagnoza se postavlja posle sumnje na osnovu kliničke slike laboratorijskim analizama krvi, kao što su razmaz periferne krvi i elektroforeza hemoglobina.

Lečenje

Lečenje beta talasemije je potporno. Splenektomija ( odstranjenje slezine) je indikovana kod bolesnika sa izraženom sekvestracijom eritrocita u slezini i može da ublaži kliničke simptome i znake bolesti. Helacija gvožđa je obavezna kontinuiranim subkutanim davanjem desferioksiamina. Zbog toga što je bolest nasledna, potrebno je genetsko savetovanje, kao i antenatalna dijagnostika. Lakše oblike nije potrebno lečiti.

POSTAVI ODGOVOR