Porfirija

0
313

PorfirijaPorfirija je poremećaj metabolizma hemoglobina, koji nastaju zbog primarnog poremećaja sinteze hema, koji se nasledjuje autozomno recesivno.To bi značilo da je potrebno naslediti dve kopije gena, da bi se bolest manifestovala.Zbog poremećaja funkcionisanja enzima nastaje nagomilavanje Porfirina, koji može izazvati oštećenja okolnih ćelija ili pojačati dejstvo drugih štetnih faktora, UV zračenje.Nagomilavanje  Porfirina može dovesti do izumiranja hepatocita (ćelije jetre).Taj Porfirin zajedno sa nekim drugim faktorima (alkohol, svetlost, lekovi), nastaju vrlo toksični radikali od lipida ćelijske membrane pa ga mogu uništiti.Porfirini se mogu naći u ljudskom organizmu u enzimima, proteinskim molekulama:Peroksidaza, katalaza, vitamin B12, prostaglandin, mioglobin.Porfirini igraju važnu ulogu u prenosu kiseonika, respiratornom lancu, oksidaciji, razgradnji lekova.Urodjene primarne Porfirije dele se na: hepatične (u jetri) i eritropoetske ( u crvenim krvnim zrncima).
Hepatične Porfirije se ubraja akutna intermitentna hepatična porfirija, mešovita, hereditarna, kasna ili kožna.
Eritropoetske Porfirije mogu biti: kongenitalne,  (Gunterova bolest), eritropoetska koproporfirija, X hromozom zavisna Sideroblastna anemija.

Klinička slika:

Mogu razviti veoma brzo, napadi mogu biti izazvani raznim faktorima, lekovima, alkoholom, hormonima, stresom, izlaganju suncu, pušenjem.Kod hepatičnih Porfirija nastaje deficit odrdjenog enzima što smanjuje sintezu hema pa i u hepatocitima je smanjena sinteza hema.To dovodi do stvaranje sve veće količine aminolevulinske kiseline (ALK) i porfobilinogena.Ti produkti se izbacuju iz organizma preko mokraće,  i nastaje  vid akutnog abdomena.Mokraća je crvene boje zbog porfirina.Kod Porfirije gde je povećana koncentracija porfirina (uroporfirinogen, koproporfirinogen), praćene su povećanom fotosenzibilitetom kože.Pri izlaganju UV svetlosti, stvara toksične slobodne radikale kiseonika, i javlja se oštećenje ćelijske membrane usled stvaranja lipidnih peroksidaza.Na koži se vidi krasta, pukotina, tamna prebojenost, krvarenje, hirzuitizam (pojačana maljavost), mogu nastati znaci oštećenja nervnog sistema, paraliza, pareza,  polineuropatija.
Kod eritropoetskih Porfirija može se javiti sideroblastna  anemija.Stečene Porfirije nisu nasledne mogu se javiti kod raznih oboljenja krvi, organa za varenje, intoksikacije.Pojavi se velika koncentracija porfirina u mokraći.

Dijagnoza:

Postavlja se na osnovu laboratorijske analize merenja porfirina u krvnoj plazmi.Taj način omogućava razlikovanje Porfirije.

Lečenje:

Često zahteva hospitalizaciju, primenjuje se simptomatska terapija.Unos velikih količina glukoze i drugih ugljenih hidrata, može da potiskuje aktivnost bolesti.Po potrebi daje se i transfuzija krvi, izvrši se splenektomija i na taj način se smanjuje stvaranje porfirina u koštanoj srži.

POSTAVI ODGOVOR