Fanconi anemija

0
168

fanconi-anemijaFanconijeva anemija je oblik urođene aplastične anemije. Aplastična anemija je naziv za bolest kod koje je koštana srž vrlo slabo razvijena, a posledica toga je manjak svih krvnih ćelija u cirkulaciji.

Uzrok nastanka

Smatra se da je uzrokovana oštećenjem zajedničke matične ćelije iz koje se kasnije razvijaju sve loze krvnih ćelija. Posledica je slaba razvijenost ili nerazvijenost koštane srži.

Klinička slika

Prvi znaci aplastične anemije javljaju se između 5. i 10. godine. Početak aplastične anemije je u većine bolesnika neprimetan. Prvi su simptomi slabost i umor kojima je uzrok smanjen broj crvenih krvnih ćelija (eritrocita). Manjak eritrocita uzrokovan je smanjenom proizvodnjom u koštanoj srži i krvarenjima iz nosa, desni, vagine, digestivnog sistema, potkožnog tkiva. U većine je bolesnika krvarenje blaže, u nekih se kao prvi simptom javlja krvarenje u mrežnjaču oka ili mozak. Krvarenja nastaju zbog manjka krvnih pločica – trombocita. Bolesnici obično imaju jako nizak broj belih krvnih ćelija koje služe za odbranu organizma, ali je zanimljivo da nemaju tako često bakterijske infekcije. Bolesnici su jako bledi, a po koži, konjunktivi i desnima mogu se nalaziti tačkasta krvarenja i krvni podlivi (hematomi). Povišena temperatura je česta, a tipični znaci infekcije često izostaju.
Manjak eritrocita i trombocita često se leči transfuzijama krvi, što je povezano s raznim komplikacijama kao što su upale jetre (hepatitis) i taloženje gvožđa u organizmu (hemosideroza). Kod ovih bolesnika je povećan rizik od obolevanja od leukemija, mijelodisplastičnog sindroma ili paroksizmalne noćne hemoglobinurije.
Postoje skeletne anomalije, kao i hromosomska nestabilnost koja predisponira ove bolesnike na pojavu akutnih leukemija. Postoje i „formes frustes“ sa znacima diskretne hipoplazije kostne srži praćene blago pancitopenijom u obolelih članova porodice.

Dijagnoza

Dijagnoza se temelji na:
* krvnim analizama pri čemu se gleda broj ćelija- punkcija koštane srži
* biopsija kosti
* koncentracija gvožđa i njegovog nosača (transferina) u krvi
Sve ove analize pokazuju smanjenje svih vrsta krvnih ćelija.

Lečenje

Mnogi bolesnici s Fankonijevom anemijom reaguju povoljno na lečenje glikokortikosteroidima i androgenima. Duga primena androgena predisponira na pojavu hepatocelularnih neoplazija. Rezultati transplantacije kostne srži u ovih bolesnika su veoma ohrabrujući. Potporne mere su važne kod svih oblika bolesti, a uključuju odstranjenje štetnih faktora iz okoline bolesnika, lečenje infekcija antibioticima i kod žena primenu steroidnih kontracepcijskih sredstava (anti – baby pilule) da bi se sprečila obilna menstrualna krvarenja. Primenjuju se još i transfuzije eritrocita i trombocita.

POSTAVI ODGOVOR