Shwachman Diamandov sindrom

0
226

Shwachman_Diamandov_sindromShwachman Diamandov sindrom je retko oboljenje nepoznatog uzroka, prenosi se auotosomno recesivno.
Simptomatologija:
Manifestuje se rekurentnim infekcijama pankreasa, abnormalnostima koštanih sistema, poremećaj u stvaranju krvnih ćelija koji je često udružen sa ovim sindromom,  zatim može da nastane egzokrina insuficijencija.Poremećaji su vezani za granulocite, disfunkciju TiB limfocita.Može da se razvija leukemija, aplastična anemija.
Dijagnoza:
Postavlja se na osnovu kliničke slike, laboratorijske analize (neutropenija, pancitopenija).Ispitivanje funkcije pankreasa na aktivnosti enzima amilaza, lipaza, tripsina.
Lečenje:

Primenjuje se transplantacija koštane srži.Daje se supstituciona terapija sa antibiotskom terapijom zbog razne infekcije.

POSTAVI ODGOVOR