Hemofilija je urodjena koagulopatija koji se manifestuje usled deficita ili smanjene koagulacijske aktivnosti.Kod osobe sa hemofilojom A stvaranje faktora VIII. (F VIII), važne belančevine pri zgrušavanju krvi je nedovoljno, oštećeno ili smanjeno.Kod osobe sa hemofilijom B imaju slične probleme ali igra ulogu faktor IX. (F IX).Poremećaj koagulacije nastaje zbog mutacije u genetskoj strukturi na X hromozomu.To je bolest muškaraca a prenosioci su žene.Mutirani gen preko X hromozoma prenosi oboleli muškarac svojim kćerkama, i one na taj način su prenosioci hemofilije.Kod žena oboljenje je vrlo retko.To bi značilo da muškarac hemofiličar sa zdravom ženom može imati zdrave sinove, dok su kćerke prenosioci gena za hemofiliju.Žena kao prenosioc hemofilije sa zdravim muškarcem može da radja sinove, koji mogu biti zdravi ili bolesni, a kćerke su potpuno zdrave i prenosioci su gena.Ukoliko se već zna da u porodici neko boluje od hemofilije, treba utvrditi prenosioca bolesti.U današnje vrene sa genetskim probama može da se odredi prenosioce hemofilije.U trudnoći kod žena koje su prenosioci hemofilije važno je utvrditi pol deteta.Ukoliko je fetus muškog pola radi se amniocenteza zbog odredjivanja nivoa faktora koagulacije.
Simptomatologija:
Tegobe se identifikuju već od ranog detinjstva, detetu muškog pola koji počinje sa puzanjem, hodanjem.Blaga hemofilija odlikuje se retkim krvarenjem usled povreda-traumatska krvarenja, posle vandjenja zuba, ili nekih intervencija.Teška forma hemofilije označava se kada je aktivnost zahvaćenog faktora zgrušavanja F VIII. ili F IX. manja od 1% normalne vredosti.Manifestuje se spontanim krvarenjem bez povreda.Mogu zahvatiti sve organe ako se lečenje ne sprovodi na vreme.Kod hemofilije teškog stepena krvarenje u mekim tkivima dovede do stvaranja delimično zgrušane krvi i pritiska okolnog tkiva s tim nastaje oštećenje nerava i mišića.Na taj način može nastati i kalcifikacija ili cistične formacije koji čine sumnju na hemofilni pseudotumore (lažni tumori).Krvarenje kod teškog oblika može se pojaviti u velikim zglobovima, kolena, kukovi, ručni zglobovi, laktovi, ramena.U zglobu se pojavi bol, otok, ograničenost ili nepokretnost zglobova, krvarenje koji se naziva hemartroza-haemarthrosis.Kod hemofiličara česta je hematurija, ili krvarenje u CNS-u sistemu, koji mogu biti životno ugrožavajuća.
Dijagnoza:
Odredjuje se laboratorijskom analizom aktivnosti VIII. i IX. faktora koagulacije.
Lečenje:
Hemofilija se ne može izlečiti, medjutim krvarenja se može zaustaviti ili sprečavati pomoću supstitucione terapije.Ukoliko se utvrdi bolest od ranog detinjstva, lečenje odmah treba započeti,primenjuje se infuzijom produkata plazme ili koncentrata F VIII. i F IX. činioca koagulacije, iz ljudske krvi ili rekombinantna tehnika je izbor terapije.Zbog krvarenja ne sme se davati znači kontraindikacija je primena antikoagulantnih lekova.
Profilaksa:
Igra važnu ulogu u cilju krvarenja, može biti kratkotrajna, uled neke medicinske intervencije, zatim dugotrajna u cilju prevencije krvarenja u zglobovima i razvoja patoloških promena, primenom redovne terapije injekcije koncentrata F VIII. ili F IX. preperata.
Pomoću terapije obezbedjuje se normalan fizički razvoj i poboljšava se kvalitet života.
