Shwachman Diamondov sindrom

0
210

shwachman-diamondov-sindromShwachman Diamondov sindrom  (SDS) je autosomno recesivni poremećaj nepoznatog uzroka.

Simptomatologija:
Manifestuje se čestim infekcijama, pankreasnom egzokrinom insuficijencijom i abnormalnostima koštanog sistema, koji vode stanje prema koštanu displaziju.U produkciji krvnih ćelija nastaje poremećaj koji je često pratioc ovog sindroma.Krvni poremećaji su vezani za granulocite, disfunkcija T i B limfocita.Usled ovog stanja može još više da se iskomplikuje i razvija se aplastična anemija, mijelodisplastični sindrom ili leukemija.

Dijagnoza:
Postavlja se na osnovu anamneze, kliničke slike, laboratorijske analize.Konstatuje se pancitopenija i neutropenija.Radi se ispitivanje pankreasa, funkcija i rad enzima smanjen ili nedostatak aktivnosti amilaza, lipaza, tripsina.

Lečenje:
Adekvatna terapija ne postoji.Vrši se supstitucionalno lečenje (zamenjivanje).Uključuje se antibiotici kod infekcije ali konačno rešenje je transplantacija koštane srži.

POSTAVI ODGOVOR