Fakomatoza

0
213

fakomatozaFakomatoza je grupa neurokutanih sindroma koji se karakterišu neoplazmama na koži,  nervnom sistemu i drugim organima. Tu spadaju:
Neurofibromatoza tip 1 i 2
Sturdž -Veberova bolest
Fon Hipel Lindau sindrom
Tuberozna skleroza

Uzrok nastanka

Uzrok je mutacija gena koja se nasleđuje autosomno dominantno.

Klinička slika

Od svih fakomatoza najčešća je neurofibromatoza tip 1. Na koži se zapažaju promene u vidu fleka boje bele kafe (cafe-au-lait). Pojedinačno se ove fleke mogu naći i kod zdravih osoba, ali ukoliko postoji više od 6 onda je to već znak za ovu bolest. Takođe značajna je i njihova veličina, fleke veće od 1,5 cm su već patološke. Najčešće su prisutne u pazušnom predelu.
Prisutne su lezije na perifernom i centralnom nervnom sistemu. Karakteristične promene su neurofibromi. Neurofibromi su tumori Švanovih ćelija, fibroblasta i drugih glija ćelija (to su pomoćne ili potporne ćelije nervnog sistema). Neurofibromi mogu biti kutani (na koži), subkutani (potkožni) i pleksiformi. Kutani neurofibromi su poluloptastog oblika i nalaze se neposredno ispod površine kože. Mekane su konzistencije i svetlobraon boje. Javljaju se u velikom broju i ponekad čitava površina kože može biti prekrivena grupama ovakvih tumora. Veliki nurofibromi zbog svoje veličine i mekanog sastava nisu poluloptasti već vrećastog oblika i vise sa površine kože. Subkutani neurofibromi su čvrstog sastava i leže dublje u koži. Pleksiformni neurofibromi infiltrišu okolne nerve (i veliki nervi su zahvaćeni) i krvne sudove. Izgledaju kao debele pločaste formacije usled čega su razni delovi tela (npr. ekstremiteti) zadebljali i deformisani. Od nervnih poremećaja mogu se naći i gliomi optičkog nerva. Ponekad se javlja i epilepsija i mentalna zaostalost.
Kod gotovo svih obolelih prisutne su promene u vidu Lišovih čvorića na irisu oka. To su mali čvorovi koji su raspoređeni u grupama i braon su boje. Od malignih (zloćudnih) tumora mogu se javiti ependimomi, maligni gliomi optičkog nerva, retinoblastomi, feohromocitomi.
Mogu se javiti i promene na kostima u vidu povećanja (hipertrofija) ekstremiteta, skolioza promene na zglobovima. Tok bolesti je progresivan.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu kliničke slike, objektivnog pregleda, rendgenografije, CT-a (kompjuterizovana tomografija), NMR-a (nuklerana magnetna rezonanca), biopsije i patohistološkog nalaza.

Lečenje

Što se lečenja tiče, sastoji se u praćenju i simptomatskom lečenju. Jedino kauzalno lečenje je operativno odstranjenje tumora. Međutim ono je moguće tek u određenom obliku. Jedan deo tumora nije operabilan zbog svoje lokalizacije, kod drugih odstranjenje prate trajne pareze.

POSTAVI ODGOVOR