Autizam je naziv za razvojni poremećaj u mnogim delovima mozga.Javlja se od ranog detinjstva do kraja života.U nastanku bolesti igraju ulogu multifaktorski činioci: genetski, imunološki, metabolitički, neurološki, funkcija i struktura CNS-a, toksikološki, gastroenterološki, teratogeni činioci s rizikom od autizma se uključuju infekcijske bolesti buduće majke, rad sa raznim metalima, plastike, pesticida, alkohol, pušenje, droga.Ovo oboljenje može da se povezuje sa patofiziologijom strukture mozga i neuropsihološke povezanosti izmedju strukture mozga i ponašanja.Rezultat multifaktorskih i teratogenih činioca ometaju tok i razvoj mozga, ubrzo nakon začeća koja povlači lančanu reakciju patoloških ishoda u mozgu.Osnova ranog patološkog poremećaja stanične i molekularne osnove daju sledeću hipotezu:
*Poremećena migracija neurona tokom rane trudnoće
*Višak neurona i lokalna spojivost u važnim regijama mozga.
*Abnormalno oblikovanje sinapsa i dendritskih veza.
*Neuravnotežena inhibitorna mreža
*Medjusobno delovanje neurološkog sistema i imunološkog tokom embriogeneze. Kod dece sa autizmom postoji slab imuni sistem.
Autizam je jedan od pet pervazivnih razvojnih poremećaja odnosno autističkog spektruma, najsličniji su po simptomima i uzroku zatim ponašanju sledeća oboljenja: Aspergerov sindrom, Rettov sindrom, dečji disintegrativni poremećaj, i pervazivni razvojni poremećaj.
Simptomatologija:
U razvoju deteta roditelji su ti koji uočavaju poremećajima, koji mogu biti primarni i sekundarni oblik autizma.Kod primarnog oblika bolest se primećuje tokom prvih meseci, dok kod sekundarnog oblika se suočavaju sa problemom do treće godine uzrasta.
Kod autizma stanje je ravnomerno u svom toku i intenzitetu.Kod nekih osoba se manifestuje sa mentalnom retardacijom, ćutanjem, ponavljanjem motorike (lupanje rukama, ljuljanje) dok kod drugih sa blažim oštećenjem, ograničenog interesa, opširno pedantne komunikacije.Kod težih oblika samostalan život je nemoguć, dok kod blaže forme sasvim je moguće.
Uobičajni znaci za prepoznavanje bolesti:
Nema brbljanja, gestikulacije do 12 meseci života, nepostoji kontakt očima, nema govora do 18 meseci, hiperaktivno ponašanje ili krajnje pasivno.U drugoj godini života govor se sastoji od oko 2-3 reči.Smeh bez vidljivog razloga, gubitak jezične i socijalne veštine. Nema strah od opasnosti.
Oblici ponašanja su sledeća: stereotipsko ponašanje- kretanje, vrtanja glavom, ljuljanje tela, deluje kao da ne čuje, jednoličnost-otpor prema promenama, pruža otpor prema učenju, ograničeno ponašanje-fokusiran aktivnošću bez prevelike zaokupljenosti sa jednom igračkom ili nekim predmetom.Ritualno ponašanje uvek sa istim redom i istim jelovnikom.Kompulzivno ponašanje namerno i po pravilima.Autoagresija sa pokretima koji mogu povrediti druge osobe.Teškoće u socijalizaciji, nesposobnost komunikacije i imaginacije, bizaran govor ili ćutnja, izbegavanje drugova sa slabom percepcijom, teškim pamćenjem, doživljavanju emocije slabog delovanja.Živi po sopstvenim zakonitostima uz potražnju pažnje, na taj način funkcioniše, ali to uvek ne može da se ispoštuje.
Dijagnoza:
Autizam je komplikovano dijagnostifikovati jer ne postoje konkretni testovi krvi ili genetski markeri, razne oznake koje upućuju na facijalni izgled prisutnih kod ove dijagnoze.Prepušteno je kognitivnoj sferi razvoja mišljenja.Dijagnoza je subjektivna sa zaključivanjem i razumevanjem.Rano otkrivanje autizma pozitivno utiče na ishod autističnog ponašanja što je značajan za dalji tok života.Postoji dijagnostički kriterijum za autizam u prvoj godini života:neodazivanje se na ime, nezainteresovanost za igračke ili neke dogadjaje, neobičan stav tela, abnormalan kontakt očima, averzija na dodir, poremećaj spavanja i ishrane.U drugoj godini života:agresivno ponašanje, slab razvoj govora ili regresija govora, stereotipni pokreti i interesovanje, hiperaktivnost, nedostatak imitacija i korišćenja gestova, plakanje, nedostatak rutina.Često su prisutne teškoće u postavljanju rane dijagnoze:od strane roditelja stvara poteškoća da se suoče sa problemom.Varijabilnost simptoma.Dijagnoza se postavlja na osnovu posmatranja, ponašanja osobe kombinacija od osam simptoma koje se grupišu po četiri kategorije.
1)Teško oštećenje socijalne interakcije ili emocionalne uzajamnosti.
2)Teško oštećena komunikacija i imaginacija, odložen ili ne postoji razvoj govora ili gestova-mimika.
3)Ograničena aktivnost i interesovanje, krutost, nefunkcionalna rutina na rituale.
4)Rana pojava simptoma od 2-4 godine.
Za procenu težine dečjeg autizma u kliničkom okruženju koristi se posmatranje deteta, ponašanje, komunikacije i sumarna evaluacija ponašanja.
Za diferencijalnu dijagnozu može se uzeti u obzir oštećenje sluha, mentalnu retardaciju, specifični poremećaj jezika (Kleffner sindrom).
Lečenje:
Adekvatnog leka zasad još nema za lečenje autizma.Moguća postojeća terapija se prilagodjava prema detetovim potrebama u zavisnosti od stepena oštećenja.Mnogima je potrebna doživotna briga i staranje tokom čitavog života.Ako se krene intenzivnom metodom upornim programima edukacije sa bihevioralne terapije može se pomoći detetu da dostigne odredjeni nivo samostalnosti, socijalnih i radnih veština.Autistično dete treba razumeti, njemu je potreban oslonac, nežnost, ljubav da bude srećno u „svom svetu“, koji nije samo izabralo.
Od lekova se primenjuju za lečenje problema autizma to su lekovi iz klase antidepresiva, antipsihotika, stimulansa, protiv grčenja mišića-antikonvulzant.Ovi lekovi nisu pouzdani za lečenje glavnog simptoma autizma tj.za oštećenje socijalne interakcije i komunikacije.