Mišićna distrofija je nasledna bolest mišića degenerativne, progresivne prirode.Počinje u mladjem životnom dobu, sa evolucijom bolesti osobu dovede do hendikepiranosti-zavisnim od okoline.Kod svake distrofije postoji enzimska promena sa nazivom distrofinopatije od kojih se izdvajaju Dišenova i Bekerova distrofija.Pored kliničke slike značajna je nalaz mutacije gena za distrofin ili smanjene količine molekulske težine distrofina, produkt mutiranog gena u uzorku biopsije mišića.
Ostale mišićne distrofije su: okulofaringealna, skapulohumeralna, pelvifemoralna, progresivna oftalmoplegija, distalne miopatije, kongenitalna mišićna distrofija, facioskapulohumeralna mišićna distrofija i još mnogi drugi.
Simptomatologija:
Kod Dišenove distrofije žene su nosioci gena a oboljevaju muškarci.Odmah na rodjenju je prisutan ovo oboljenje ali smetnje se tek uočavaju oko 3-5 godine života, prilikom trčanja ili skakanja, ustajanja dete se rukama penje uz natkolenice (Growersov manevar). Nakuplja se masno i vezivno tkivo (pseudohipertrofija), imaju tvrdoću kao guma.Bolest se razvija u smeru karličnog pojasa, nastaje kontraktura zglobova dok je skolioza sve izražajnija.Oko 10. godine već su potrebna razna pomagala, a sa 12. godina vezani su za kolica. Relativno brzo su skloni komplikacijama, aspiracije hrane, dilatacije želuca, pneumonije i zbog toga može da nastupa smrt.
Bekerov tip distrofije je blaža forma ima kasniji tok i letalno se izražava oko 4-5 decenije života.
Kongenitalna mišićna distrofija je urodjeni oblik, deca su po rodjenju slaba, mlitava, teško sisaju, bolest ima progresivan tok i deca umiru zbog respiratorne insuficijencije.
Progresivna oftalmoplegija očni mišići su istovremeno zahvaćeni, očne jabučice su centralno postavljene, očni kapci su spušteni i bolesnik treba da nabire čelo da bi mogao da gleda, ima progresivan tok do potpune nepokretnosti očnih jabučica.
Facioskapulohumeralna distrofija počinje sa slabošću mišića, bolesnik ne može da zatvori oči, da se smeje ili zviždi.Usne su ispupčene, zahvaćeni su rameni pojas i nadlaktice.Teško pada podizanje ruke, nadlaktice su tanje nego podlaktice.Može da se pojavi gluvoća i povišen krvni pritisak.Lečenje je nemoguće u tolikoj meri da se bolest zaustavi.
Dijagnoza:
Postavlja se na osnovu kliničke slike, nalaz smanjene količine i veličine molekula distrofina u uzorku biopsije mišića.EMG ima tipičan nalaz, histološka analiza ukazuje na nekrotična mišićna vlakna.
Lečenje:
Sprovodi se simtomatsko i preventivna terapija, ublažavaju se tegobe i sprečavaju se komplikacije.Fizikalna terapija je značajna zbog sprečavanja kontrakture i očuvanja pokretljivosti.Progresijom bolesti vrše se korektivne operacije.
