Rettov sindrom

0
204

rettov_sindromRettov sindrom (RS) je genetski progresivni neurorazvojni poremećaj koji pogadja isključivo samo žensku decu.Karakteristika je stečena mentalna retardacija, mikrocefalija, autistično ponašanje, stereotipni pokreti ruku i gubitak funkcije, ataksija.
Klinička slika:nastaje zbog stagnacije u razvoju na planu motornih funkcija, najčešće oko godinu dana starosti.Često ovaj poremećaj prodje neopaženo sve do regresije.Devojčica gubi komunikaciju, smanjuje se fond rečnika, gubi kontakt i zainteresovanost okoline, igračke i roditelja.Devojčica je zatvorena i živi u svom svetu, ne razlikuje se od autističnog ponašanja, iznenadni napadi smeha, plača, vrištanje-emocionalni poremećaji se smenjuju.Kratko i malo spavanje, izraženo je stereotipni pokreti rukama u vidu gnječenja dlanova, tapšanja, uplitanje prstiju što postaje dominantna nevoljna aktivnost.Funkcija hvatanja postaje sve lošija devojčica počinje da grabi predmete, ispušta, do potpunog prekida korišćenja ruke.Hod postaje ataksičan, teturav. Nastaju poremećaji ritma disanja, krize apneje i forsirano izduvavanje vazduha.U ovoj fazi pokazuje izraze zadovoljstva ili nezadovoljstva.Na donjim ekstremitetima ispoljava se periferne cirkulacije naročito na stopalama.Postoji i problem sa ishranom, žvakanje i gutanje otežano, usporena crevna peristaltika sa meteorizmom i opstipacijom.Epileptične krize su učestale, nakon nekoliko godina, decenija motorni i koštano zglobni poremećaj napreduje do te mere da obolela osoba postaje nepokretna, vezan za krevet.Smanjuje se i stereotipija ruke, hiperventilacija je slabije izražena usporena fiksacija ostaje kontakt sa okolinom.
Rettov sindrom manifestuje izraženi deformitet kičmenog stuba, donjih ekstremiteta i mentalna retardacija.
Dijagnoza:se postavlja na osnovu ponašanja i genetskim testovima.
Lečenje:fizikalna terapija je glavna masaže, vežbe pomažu perifernoj cirkulaciji, odlažu deformitete i nastanak kontrakture.Za poboljšanja motornim i kognitivnim funkcijama solidne rezultate daje Bromokriptin.Primena  Melatonina poboljšava se kvalitet i dužina sna.

POSTAVI ODGOVOR