Kanavanova bolest

0
188

Kanavanova bolest je nasledno degenerativno oboljenje mozga, manifestna kod evropskih Jevreja, usled nedostatka enzima aspartacilaze koji dovodi do akumulacije N-acetilaspartične kiseline u mozgu, i oštećenje bele mase mozga i stvaranja sundjerastog tkiva.
Klinička slika:značajna je već u prvoj godini života dete slabo drži glavu, postoji ukočenost ili mlitavost svih mišića, naglo se povećava obim glave, nastaje makrocefalija (velika glava).
Postoji nazalna regurgitacija, gubitak vida i sluha, epileptični napad.Deca ne mogu da hodaju, govore, sede, vremenom nastaje mentalna retardacija, slepilo, paralize sa lošom prognozom već u vreme detinjstva.
Dijagnoza:se postavlja na osnovu kliničke slike, biohemijske analize, CT-a, NMR.
Lečenje:sem simptomatske terapije, nema drugog specifičnog leka.

POSTAVI ODGOVOR