Choroidermia

0
96

Choroideremia-2Choroidermia se nasledjuje, progresivni gubitak vida zbog degeneracije horoidee tj. mreža krvnih sudova koji je smeštem u retini i beonjači.Ti krvni sudovi snabdevaju retinalni pigmentni epitel u retini kiseonikom i hranljivim materijama.Retinalni pigmentni epitel nalazi se odmah ispod retine podržava funkciju fotoreceptora, koji su odgovorni za pretvaranje svetlosti u električne impulse putem kojih prenose poruke u mozak gde nastaje slika koju posmatramo.Uzrok nastaje preko gena Choroidermie koji se nalazi na X hromozomu. Nosioci ove bolesti  su žene jer imaju  dva X hromozoma, ali imaju zdravu verziju gena.Muškarci su genetički osetljivi na ovo oboljenje jer imaju samo jedan X hromozom i jedan Y hromozom.Prema tome muškarci ne mogu biti nosioci ove bolesti.

Simptomatologija:
Oboljenje se odnosi na muškarce.Najtipičniji simptom je noćno slepilo.Napredovanjem bolesti javlja se gubitak perifernog vida a kasnije i centralnog.Kasnijim tokom usled degeneracije nekoliko slojeva ćelija koje su važne za vid nastaje kao rezultat gubitak vida.

Dijagnoza:
Postavlja se na osnovu oftalmološkog pregleda, ali već može da se postavi prenatalno.

Lečenje:
Otkrivena je lokalizacija gena na X hromozomu.Nova istraživanja traže metode lečenja, ali još nije pronadjen.

POSTAVI ODGOVOR