Retinitis pigmetosa označava skup naslednih oboljenja koji pogadja retinu.Bolest može nastati postepenim razaranjem i degeneracijom fotoreceptora i zbog toga rezultuje progresivni gubitak vida.Retinitis pigmetosa može da se prenese na buduće generacije od tri moguća načina: autosomno recesivnim nasedjivanjem, autosomno dominantno i nasledjivanjem za vezanosti X hromozoma.
Simptomatologija:
Retinitis pigmetosa može uzrokovati degeneraciju retine-osetljivog tkiva koji se sastoji od nekoliko slojeva-ćelija koji prekrivaju pozadinu oka, sadrže fotoreceptore (štapiće i čepiće).Štapići se nalaze na priferiji centra retine-macula, neophodni za periferni i noćni vid.Čepići se nalaze unutar centra retine tj. unutar same macule koji su odgovorni za centralni vid i raspoznavanje boja.Štapići i čepići transformišu svetlost u elektične impulse putem kojih se poruka prenosi mozgu gde zapravo nastaje slika.Kod retinitis pigmetose nastaje postepeno razaranje i degeneracija štapića i čepića.U zavisnosti koja vrsta ćelija je dominantna-pogodjena, tako variraju simptomi, gubitak perifernog vida, sposobnosti razlikovanje boje pre nego što periferni vid nestane u potpunosti uključujući noćno slepilo.Stepen progresije je varijabilan od osobe do osobe.
Lečenje:
Nema adekvatnog leka niti tretmana.Daju se vitamin A koji usporava progresiju.Predvidjaju se budući tretmani: genetska terapija ili lekovi, transplantacija retine, veštačka implantacija retine.
