Kongenitalni megakolon – Hirschsprungova bolest

0
760

kongenitalni-megakolon-hirschsprungova-bolestDefinicija
Kongenitalni megakolon ili Hirschsprungova bolest je prirođeni poremećaj obilježen djelomičnim ili potpunim zastojem sadržaja u debelom crijevu uzrokovan nedostatkom živčanih stanica (gangijskih stanica) u zidu donjeg dijela probavnog sustava. Ukoliko se ne liječi moguće su komplikacije infekcija, pucanje crijeva, čak i smrt.

Nazivlje
Kongenitalan znači prirođen. Mega = velik, colon = debelo crijevo. Doslovni prijevod naziva bolesti bio bi, dakle, prirođeno veliko debelo crijevo. Bolest se još naziva kongenitalna aganglioza kolona, pri čemu aganglioza znači „bez ganglijskih stanica“.
Naziv Hirschsprungova bolest dolazi od imena danskog pedijatra, Haralda Hirschsprunga rođenog u Kopenhagenu (1830-1916).

Povijest
Najraniji opis nađen je u izvješću s obdukcije petogodišnje djevojčice 1691. godine. Bolest je opisao Harald Hirschsprung 1886. kao uzrok konstipacije u ranom djetinjstvu.

Uzrok
Nije poznato zašto nastaje bolest. Uglavnom se javlja sporadično, ali može biti i nasljedna. U nasljeđivanje je vjerojatno uključeno više gena koji se nalaze na kromosomima 10, 13 i 21. Određene mutacije su također okrivljene. Često se nađe zajedno s drugim bolestima kao što su: Downov sindrom, Waardenburgov sindrom, prirođena gluhoća, malrotacija crijeva (nepravilna rotacija), divertikul želuca i atrezija crijeva.

Učestalost
Bolest se javlja u 1 na 2 000 do 1 na 5 000 živorođene djece. Uzrokuje 20-25% novorođenačkih zapreka crijevnog sadržaja te povećanje mokraćovoda (megaureter) zbog pritiska u 2-2.5% slučajeva.

Spol
Kod dječaka je četiri do pet puta češća.

Dob
Gotovo svi bolesnici dijagnosticiraju se do druge godine života, a kod nekolicine se dijagnoza postavi kasnije tijekom djetinjstva pa čak i odrasle dobi.

Razvoj bolesti
Bolest se razvija prije djetetova rođenja. Živčane stanice putuju u embrionalnom životu iz neuralnog grebena u crijevo; u početni dio debelog crijeva stižu u 8. tjednu, a u završni dio u 12. tjednu trudnoće. Kod Hirschsprungove bolesti živčane stanice se prestanu razvijati prije nego dosegnu kraj crijeva. Nije poznato zašto prestaje ova migracija stanica.
Debelo crijevo je građeno od sluznice, podsluznice, mišićnog sloja i vanjske ovojnice, seroze. U podsluznici i mišićnom sloju nalaze se živčani spletovi, nakupine živčanih stanica koje tvore ganglije. Ove živčane stanice omogućuju gibanje sluznice i stezanje debelog crijeva kojim se protiskuje crijevni sadržaj prema van.
U dijelu crijeva bez ganglijskih stanica nema protoka crijevnog sadržaja pa nastaje zastoj i nakupljanje stolice iznad granice zdravog crijeva i crijeva bez ganglijskih stanica. Donji dio crijeva, bez ganglijskih stanica, ostaje stisnut i uzak, a dio iznad se zbog nakupljanja probavnog sadržaja jako proširi. U većine bolesnika (60%) se dio bez ganglija nalazi u završnom dijelu debelog crijeva. Kod 5% bolesnika je čitavo debelo crijevo bez ganglija, a u 1% čitav probavni sustav.

Simptomi
Simptomi se mogu javiti odmah nakon rođenja ili kasnije kroz djetinjstvo. Mogu biti akutni, s potpunom zaprekom u crijeva, alarmantnom kliničkom slikom i mogućim smrtnim ishodom. Tijek može biti i kroničan, s opstipacijom i napuhanim trbuhom od poroda pa nadalje; ova djeca dožive odraslu dob, slabije su uhranjena, ali im život nije ugrožen.
Simptomi akutnog tijeka unutar prvog tjedna života uključuju izostanak prolaza mekonija u prvih 48 sati, odbijanje hrane, povraćanje žuči, napuhan stomak, zabrinut ili namršten izgled lica. Zabunom se ovi simptomi mogu pripisati mekonijskom ileusu, atreziji tankog crijeva itd. na bolest može ukazivati sindrom mekonijskog čepa ili upala crvuljka, apendicitis.
U ranom djetinjstvu obično se viđa izostanak rasta i razvoja, napuhan stomak, povraćanje te ponekad teški proljev.
Eksplozivne tekuće stolice, vrućica, bol u trbuhu i iznurenost ukazuju na jednu od komplikacija: nastanak upale crijeva, enterokolitisa. To je potencijalno smrtonosna komplikacija. Ukoliko se dovoljno rano ne prepozna, može uzrokovati sepsu, odumiranje stanica crijevne stjenke, njeno pucanje i smrt. Enterokolitis se rijetko javlja u prvom mjesecu (10%), ali raste na 33% u drugom i trećem mjesecu života. Proljev može biti kasni znak ove bolesti.
U kasnijem djetinjstvu obično se viđa kronični tijek: bolesnici imaju opstipaciju ili konstipaciju, stolice tanke poput olovke, napuhan stomak, vidljive pokrete crijeva na površini trbuha. Tipična je tvrdokorna opstipacija ili konstipacija koja ne reagira dobro na terapiju te ječesto potrebna svakodnevna upotreba sredstava za čišćenje. Može nastati djelomična zapreka prolaza crijevnog sadržaja, anemija zbog manjka željeza (hipokromna anemija), smanjena razina proteina zbog njihova gubitka u probavnom sustavu (hipoproteinemija) i izostanak napredovanja. Povraćanje crijevnog sadržaja (enkopreza) je rijetka i ograničena na slučajeve s ultrakratkim zahvaćenim segmentom (manje od 5 cm crijeva bez živčanih stanica).
Parcijalni albinizam (piebaldisam) se može naći kod bolesnika s Hirschsprungovom bolešću, vjerojatno zbog poremećaja migracije pigmentnih stanica, melanocita.

Dijagnoza
Samo 15% slučajeva se dijagnosticira u prvom mjesecu života, a 60% unutar prva tri mjeseca. Kad se bolest prepozna tek nakon 5. godine obično se radi o vrlo kratkom ili vrlo dugom zahvaćenom segmentu.
Na ovu dijagnozu se postavlja na temelju simptoma.
Pregledom debelog crijeva se nađe završni dio prazan, bez stolice, uzak te njegova stjenka napeta. Često se prstom može ući u prošireni dio, u megakolon i tada iz crijeva naglo izađu plinovi i tekuća stolica.
Obično se napravi nativna rendgenska snimka trbuha. Tada se na snimci vide proširene crijevne vijuge i razine tekućine s plinom iznad razine.
Snimanje probavnog sustava pomoću barijeve kaše, irigografija, otkriva uski zahvaćeni dio i iznad njega jako prošireni dio crijeva.
Rektalna manometrija mjeri tlak unutar završnog debelog crijeva te može utvrditi poremećaj opuštanja stjenke i odsustvo gibanja crijeva.
Biopsija crijeva otkriva jesu li prisutne ganglijske stanice i omogućuje definitivnu dijagnozu. Bojanjem tkiva može se utvrditi povišena aktivnost enzima kolinesteraze.
Od prirođenog megakolona potrebno je razlikovati stečeni megakolon kod kojeg se biopsijom nađu ganglijske stanice, a često se nalazi u neurotski i psihički promijenjene djece koja potiskuju izlučivanje stolice.

Liječenje
Ukoliko dijete ima akutne simptome s zaprekom u crijevima teškog stupnja potrebno je uključiti intravensku nadoknadu tekućine, zabraniti unos hrane na usta te odstraniti nakupljani crijevni sadržaj. To se može uraditi postavljanjem sonde koja ide iz usta u trbuh (nazogastrična sonda), rektalnim pregledom � ponekad kad se uđe prstom u prošireni dio naglo izlaze plinovi i tekućina. Mogu se učiniti i klizme jednom ili dvaput dnevno. Enterokolitis se liječi simptomatski, nadoknadom tekućine i skidanjem temperature te antibioticima širokog spektra.
Kod alarmantnih stanja se dekompresija obavlja hitnim otvaranjem debelog crijeva (kolostomija) kako bi se spriječilo pucanje crijeva, a definitivan zahvat se uradi kasnije. Kod kroničnog tijeka se često napravi kolostomija kako bi se spriječilo širenje crijeva, enterokolitis i pucanje stjenke te se kasnije, kad se dijete oporavi i uhrani, učini radikalna operacija.
Definitivno kirurško zbrinjavanje ovisi o djetetovoj dobi, mentalnom statusu, sposobnosti brige za sebe, duljini crijeva bez ganglija, proširenosti crijeva i prisutnosti enterokolitisa.
Definitivan zahvat podrazumijeva odstranjenje dijela crijeva bez živčanih stanica; obično se radi nakon 6 mjeseci starosti djeteta.
Umjesto liječenja u nekoliko stupnjeva može se obaviti i tzv., jednostupanjski Duhamelov postupak bez stome.

Komplikacije
Komplikacije Hirschsprungove bolesti uključuju:
– pucanje (perforaciju) crijeva, osobito u crvuljku
– upalu crijeva (enterokolitis). Ukupna smrtnost djece zahvaćene ovim enterokolitisom jest 25-30%, što je i glavni uzrok smrti ovih bolesnika.
– trovanje vodom
– zapletaj crijeva (volvulus)
– nedovoljnu ishranu zbog poremećaja probave (malnutricija)
– izostanak napredovanja djeteta
– anemija

Prognoza
Kod 90% djece se nakon kirurškog zahvata povlače simptomi. Prognoza je bolja ako je zahvaćen kraći dio crijeva i ako je zahvat učinjen ranije.

POSTAVI ODGOVOR