Uglavnom su još nepoznati etiološki činioci koji dovode do razvojnih poremećaja, ali  je sigurno da su od značaja faktori nasleđa, faktori okoline, ishrana i upotreba izvesnih lekova.
Simptomi i tegobe izazvani malformacijama ne moraju bitno da remete opšte zdravstveno stanje žene, pa njihov klinički značaj nije uvek u srazmeri sa veličinom malformacije. Tako, nekad vrlo izražene aniomalije ne daju velike tegobe, dok manje dovode do izraženijih smetnji.
Hymen imperforatus je urođena anomalija u vidu opne između introitusa (ulaza) vagine i vagine. Ova anomalija dosta rano po rođenju deteta može da pravi neprijatnosti. Nakupljen sekret cervikalnih žlezda i vaginalni detritus ispune vaginu i uterus-matericu (mucocolpos, mucometra), pa svojom veličinom imitiraju tumor smešten u maloj karlici ili u donjem delu trbuha. Nataloženi sadržaj iznad prepreke jače izbočuje himen koji sedefasto-plavkasto prosijava.
Ukoliko se prepreka ne otkrije na vreme i hirurški ne ukloni, sa pojavom menarhe (prvo menstrualno krvarenje) biće sprečeno oticanje menstrualne krvi (pseudoamenoreja). Nakupljena krv širi i rasteže polne organe postavljene iznad prepreke i nastaju hematokolpos (krv u vagini), hematometra (krv u materici), hematosalpinks (krv u adneksama, jajovodima) i hematoperitoneum  (krv u trbušnoj šupljini), što dovodi do jakih bolova i pritiska na mokraćnu bešiku, otežavajući mokrenje. Usled zadržavanja mokraće može nastati i hidroureter i hidronefros. Pritisak na rektum može da dovede do opstipacije (zatvor).
Dijagnoza  se postavlja na osnovu kliničke slike, ginekološkog pregleda, ultrazvuka i rendgenografije sa kontrastom.

Prune Belly sindrom označava grupu urodjenih abnormalnosti sa odredjenim karakteristikama, naborana koža zbog nerazvijenosti abdominalnih mišića, nespuštenost testisa i anomalija urinarnog trakta.Uzrok može biti genetska predispozicija ili često se vidja kod blizanaca.
Klinička slika:nakon rodjenja se primećuje neuobičajan izgled abdomena, deformitet ekstremiteta, zgrčeno ili iskrivljeno stopalo, kao i nespuštenost testisa.Poremećaji urinarnog trakta, kao uvećana bešika, bubreg ili ureter.Postoji akumulacija urina i vraćanje urina u bešiku i bubrege.Infekcije urinarnog trakta su česte.Ako je za vreme trudnoće postojao manjak amnionske tečnosti (oligohidramnion).Nastaje problem u razvitku pluća i srca (tetralogija Falott i ventrikularni septalni defekt).

UROĐENE SRČANE MANE KOD ODRASLIH
Urodene srčane mane kod odraslih se dele na mane sa primarno levo-de- snim šantom (defekt atrijalnog i ventrikularnog septuma, ductus arteri- osus persistens), mane sa primarno desno-levim šantom (Tetralogija Fallot) i mane bez mešanja arterijske i venske krvi (koarktacija aorte).
TETRALOGIJA FALLOT
Predstavlja anatomsku anomaliju, koja jc deiinisana istovremenim pri- sustvom valvularne i/ili infundibularne slcnoze plućnc arterije, defektom ventrikularnog septuma, jašućom aortom i hipertrofijom desne komore.

Etiologija:

Najčešća cijanogena mana u odraslih, nastaje usled kom- pleksne promene arhitektonike srca i velikih krvnih sudova tokom embriogencze. Osnovni porcmećaj jeste subaortni defekat vetrikularnog septuma, usled koga aorta jafte nad septumom i prima krv iz obe komore (prava dekstropzicija aorte je relativno retka). U preko polovinc boles- nika se nailazi na udružene anomalije (desni luk aortc, mulitipli defekti vcntrik ularnog septuma, ductus arteriosus persistens). Cijanoza je posle- dica meSanja neoksigenirane krvi iz desne koinore i krvi u sistemskoj cirkulaciji. Od stepcna stenoze plućne arterije zavisi koliko će krvi preći kroz ventrikularni septalni defekt, iz desne u levu komoru (teža stenoza, veći desno-levi Sant).

Disgenezija jajnika-(Turner), je vrlo retko oboljenje, nastaje kao posledica urodjene agenezije jajnika.U začetku ženskog ploda dovodi do odsustva jednog X hromozoma i nastaje disgenezija jajnika sa somatskim anomalijama.

Klinička slika:

To su obično osobe niskog rasta (120-140 cm), raspon ruke je povećan sa promenama na vratu svinge, sa razvijenošću mišića, rameni pojas je širok, povećan razmak bradavica.Sekundarne seksualne karakteristike su odsutne.Prisutan je veći broj mladeža.Srčana mana tipa koarktacije aorte ili valvularne greške su tipične.Psihički razvoj može biti normalan ili lako retardiran.

Dijagnoza:

Se postavlja na osnovu kliničke slike, objektivnog pregleda, laboratorijske analize.Povećana koncentracija gonadotropina, smanjena sekrecija estrogena u serumu.Obavezno se radi kariotip.

Lečenje:

Primenjuje se estrogenska terapija, jer dovodi do krvarenja sličnih menstruacija i razvoja sekundarnih seksualnih karakteristika što povoljno deluje na psihičko stanje.Bez lečenja se dovodi do spontanog zatvaranja epifiznih pukotina i rast prestaje.Zbog urodjenih srčanih mana ponekd su potrebne hirurške korekcije.

Poslednjih godina je postalo jasno da dečija i adolescentna ginekologija zahtevaju mnogo više pažnje nego što im je ukazivano ranije. Devojčice i adolescentkinje imaju svoje specifične probleme koji zahtevaju poseban pristup.
DEČJA GINEKOLOGIJA – bavi se ginekološki problemima u detinjstvu i obuhvata period do oko 10. g života. To je period koji nije izložen uticaju seksualnih hormona, pa su i giekološki problemi malobrojni. Najčešće se javljaju upale spoljnih genitalnih organa (vulvovaginitisi). Međutim, mogu se javiti problemi anomalija, prevremenog puberteta, tumora koji zahtevaju posebnu obradu i tretman.
VULVOVAGINITIS kod dece čini 80% svih ginekoloških bolesti devojčica.Kako je nivo estrogena vrlo nizak, vaginalni epitel tanak, nema glikogena te ne postoji prirodna zaštita aciditetom vagine. Anatomski je otvor himena i otvor uretre vrlo blizak, nema većeg sluzokožnog nabora koji bi ih razdajao, te su i siptomi infekcije vulve često kombinovani ili udruženi sa simptomima infekcije mokraćne bešike i uro-trakta.

Okultna spina bifida je skriven oblik spine bifide  (SB),  koji označava rascep kičmenog stuba, zbog čega nastaje nepotpuno zatvaranje kičmene moždine.Spada medju defekte neuralne cevi.Kod poremećaja  okultna spina bifida retko prouzrokuje simptome.Naslednog je karaktera, spoljašnji faktori, manjak folne kiseline, žene koje su rodile dete sa defektom neuralne cevi.

Klinička slika:ova vrsta anomalija pokazuje znakove defekta sa pojačanom dlakavosti iznad tog mesta, nakupljanje masnog tkiva, proširenje kapilara.Koštani defekt se nalazi na slabinskom ili lumbalnom delu kičme (L4-S1).Poremećaj je blag i retko daje simptome.Mnogi ljudi i ne znaju za ovaj defekt.Kasnije u životu mogu imati razni poremećaj kao što je :
Priraslica ili smetnje pri mokrenju, defekaciji, oštećenja nervnih korenova, motorike i senzibiliteta.
Dijagnoza; se postavlja na osnovu RTG snimak kičmene i lumbalne regije, mijelografije, elektromiografije, CT, NMR.
Lečenje:okultna spina bifida ne zahteva lečenja.U slučaju da ipak postoji neurološki ispadi potrebno je operativno-neurohirurško lečenje, koji obuhvata laminektomiju i presecanje tvrde membrane, čime se oslobadja korenovi nerava i kičmena moždina.

O kakvom se poremećaju radi?
Daltonizam je uobičajen izraz za poremećaj prepoznavanja boja. Opisao ga je engleski znanstvenik John Dalton krajem 18. stoljeća na temelju vlastitog iskustva jer je i sam imao problem u raspoznavanju boja. Na mrežnici oka nalaze se živčani završeci - fotoreceptori za tri temeljne valne dužine svjetlosti i dijele ih u različite kanale koji odgovaraju crvenoj zelenoj i plavoj boji.
U osoba koje ne raspoznaju boje postoji poremećaj u receptorima - razdioba se ne odvija pravilno te one stoga ne prepoznaju boje ili zamijene jednu boju za drugu.
Poremećaj se može očitovati na tri načina
Akromatopsija - Radi se o vrlo rijetkoj anomaliji - potpunoj sljepoći za boje i osobe koje od nje pate ne mogu raspoznati niti jednu boju iako imaju normalnu oštrinu vida, no svaku sliku koja se prenosi u mozak vide u crno bijelim tonovima.
Diskromatopsija - Osobe koje imaju ovaj poremećaj u raspoznavanju boja mogu prepoznati jednu od osnovnih boja (crvenu zelenu ili plavu). U nekim slučajevima nemogućnost prepoznavanja crvene boje povezana je sprepoznavanjem zelene (komplementarne boje). Ovakav tip poremećaja naziva se daltonizmom u punom smislu riječi jer ga je Dalton tako opisao.
Anomalna trikromatopsija - Smanjena je osjetljivost za jednu od tri osnovne boje i osoba tu boju raspoznaje drugačije od normalnog osjeta.
Uzroci poremećaja za prepoznavanje boja
Ova anomalija je nasljedna i postoji od rođenja. Prenosi se s roditelja na potomstvo kao i druga nasljedna svojstva koja određuju tjelesna osobine pojedinca. Iznimno, daltonizam može biti posljedica oštećenja očnog živca ili mrežnice oka.
Poremećaj je češći u muške djece.
Razlog tome leži u osnovi nasljeđivanja. Ljudsko biće ima 23 para kromosoma, znači ukupno njih 46 i preko njih se nasljedna svojstva roditelja prenosi na djecu. Točnije rečeno, preko gena koji u njima imaju određeno mjesto (locus), a građeni su od deoksioribonukleinskih kiselina u različitim kombinacijama. Za svako nasljedno svojstvo postoji gen na točno određenom mjestu na kromosomu. Parovi kromosoma su označeni brojevima od 1 - 22 , osim 23. para koji određuje spol. U djevojčica to su dva XX kromosoma a u dječaka XY kromosomi. Geni na kromosomima koji nose ista nasljedna svojstva nazivaju se aleli. Budući da se gen za raspoznavanje boja nalazi na X kromosomu, a dječaci imaju samo jedan X kromosom u njih je daltonizam znatno češći nego u djevojčica  Da bi se bolest javila u djevojčice, oba X kromosoma morala bi imati takav „bolesni“ gen. Poremećaj raspoznavanja boja javlja se u 8% muške djece i oko 0.4% ženske.
Kako otkriti daltonizam?
Dijete u dobi od oko tri godine može raspoznavati osnovne boje. Iako se fotoreceptori normalno nalaze u retini, prije spomenute dobi prepoznavanje boja je još neprecizno.
Dijete nauči raspoznavanje boja kroz učenje i svakodnevno promatranje svijeta koji ga okružuje i razne tonove boja pojedinih predmeta. Obično je crvena boja ona koju će dojenče najprije uočiti i koja mu je privlačna iako ono, naravno, još ne raspoznaje boje.
Nakon navršene tri godine može se u djece ispitati oštrina vida i pomoću posebnih tablica osjetljivost za boje. No, većina u dobi od tri godine zna prepoznati boju predmeta, osobito omiljene igračke. Za objektivnu procjenu oftalmolog primjenjuje test pseudokromatskih ploča.
Djetetu se pokazuju pločice koje imaju pozadinu od malih geometrijskih oblika iste boje (kvadratići, loptice), a u sredini se nalazi broj ili lik koji se sastoji od istih oblika ali različite boje (primjerice crveno označen lik ili broj na zelenoj podlozi). Ako ga dijete prepozna znači da ima normalan osjet za boje. U suprotnom lik u sredini se stapa s pozadinom i dijete ne uočava boje – pati od jednog oblika daltonizma - kako se općenito naziva poremećaj osjeta za boje.
Ne postoji liječenje….
Daltonizam se ne može liječiti niti vježbama niti drugim postupcima. Osobe s ovakvim poremećajem i nemaju većih poteškoća uz normalnu oštrinu vida. Postoji ograničenje u izboru zanimanja: ne mogu postati piloti, profesionalni vozači, elektrotehničari ili kojih drugih zanimanja u kojima je raspoznavanje boja nezaobilazno.

Perzistentna kloaka predstavlja poremećaj u razvoju urorektalne pregrade-zajedničko otvaranje mokraćnog, genitalnog i digestivnog sistema.Spada u urodjene anomalije.
Klinička slika:kod ovog poremećaja rektum, vagina i urinarni trakt se otvaraju preko jednog zajedničkog kanala-kroz jedan otvor lokalizovan na mestu gde se inače nalazi otvor uretre.Spoljašnji genitalni organi su manji.Može biti sa pridruženim poremećajem kao inperforirani  anus (čmar) nedostatak urinarnog i genitalnog otvora, megaureter, megakolon, renalna displazija, renalna agenezija.
Lečenje:je hirurško oko 3-4 meseca života, radi se posteriorno sagitalna-anorektovagino uretroplastika.

Noonan-ov sindrom se manifestuje sa karakteristikom izgleda lica, patuljasti rast, deformacija grudnog koša sa urodjenom srčanom manom.Spada u nasledne bolesti, uzrok nastanka je mutacija gena.
Klinička slika: prilikom rodjenja deteta težina i visina je normalna.U kasnijem periodu postaje patuljast rast sa raznim malformacijama:trouglasto oblikovano lice sa hipertelorizmom, ptozom očnih kapaka i izbočenim očima, ambliopija (slabovidost), strabizam, nisko usadjene uši, kratak vrat, skolioza,i kokošje grudi.Postoje razne promene na srcu:Hipertrofična kardiomiopatija, pulmonalna stenoza.Druge sistematske promene kao uvećana jetra i slezina, anomalija na bubrezima, deformiteti na stopala, promene na zglobovima,fuzija,cervikalnih pršljenova, radioulnarna stenoza.Na koži se može zapaziti folikularna keratoza, limfedemi.od neuroloških simptoma je značajna hipotonija i periferna neuropatija.
Dijagnoza; se postavlja na osovu kliničke slike, kliničkog pregleda, laboratorijske analize, EKG-a, UZ, i kariotipizacije.
Lečenje:Urodjene srčane mane se leče hirurškim putem.Specifične terapija ne postoji.Zbog patuljastog rasta su samo pokušaji terapija sa hormonima rasta.

Mandibulofacijalna dizostoza (Francesketijev sindrom) je kraniofacijalna kongenitalna anomalija.Nastaje zbog mutacija gena i nasledjuje se autozomno dominantno.
Klinička slika: manifestuje se hipolplazijiom jagodičnih kostiju, maksile i mandibule, hipoplazijom i retropozicijom jezika, otvorenim zagrižajem, rascepom nepca, zatim atrezija spoljnog ušnog kanala ili nedostatak uha, konduktivni gubitak sluha, antimongoloidni izgled sa prisutnošću hipertelorizam inteligencija je uglavnom u granicama normale.
Dijagnoza: se postavlja na osnovu kliničke slike i kliničkog pregleda, RTG snimak, CT-a, NMR.
Lečenje: je simptomatska omogućava se korekcija disanja i gutanja.Hirurškim putem se otklanjaju anatomska deformacija i estetski problemi.