Home
glikogenoza
glikogenoza-tip-3Ova vrsta oboljenja ima naziv limit-dekstrinoza Cori-ova bolest.Tu se radi o nakupljanju glikogena u tkivima i organima ( srca, mišićima,jetra).Glikogen ima kratke spoljne lance čijim cepanjem nastaje dekstran sa ograničenom dužinom.Glikogen se nagomilava u mišićima, slezini, jetri, leukocitima, eritrocitama.
Klinička slika: postoji hepatosplenomegalija (uvećana slezina i jetra), sa hipoglikemijom  pojavom ketoze, ksantoma i krvarenje.Bolesnik ima teškoća prvih pet godina života.Rastom i razvojem simptomi polako se povlače.
Dijagnoza: se postavlja na osnovu kliničke slike i laboratorijske analize na određivanje enzima.
Lečenje: efikasnog leka nema, terapija se sprovodi simptomatsko.
 
glikogenoza-tip-2Nasledna bolest, autosomno  recesivno.Glikogenoze govore o nakupljanju glikogena  (normalne ili promenjene strukture) u tkivima, organima.Ovaj bolest nosi naziv generalizovana glikogenoza  Pompeova bolest.Radi se o deficitu enzima alfa-glikozidaza, koja kod zdravih osoba hidralizuje glikogen, nezavisno od enzimskog sistema.
Klinička slika: bolest pogađa novorođenčad već od dva meseca starosti.Ispoljava se hipotonijom muskulature, oskudnom motorikom, makroglosijom (uvećan jezik), ekscesivna kardiomegalija, jetra lako uvećana.Mentalni razvoj je normalan.Sa pojavom tahikardije, srčani tonovi postaju tihi i progredira insuficijencija miokarda.U prvoj ili drugoj godini bolest se završi sa lošim ishodom.Postoji oblik generalizovane glikogenoze koji se sporije razvija pa osoba doživi i odraslo doba.
Dijagnoza: se postavlja na osnovu kliničke slike i laboratorijskog nalaza.
Lečenje: uzročna terapija nepostoji, sprovodi se samo simptomatsko lečenje.
 
Sve vrste glikogenoze govore o nakupljanju glikogena (promenjene ili normalne strukture), u raznim organima, tkivima.Ta vrsta bolest nosi naziv kao Gierkova bolest.Označava veliku količinu nagomilanje glikogena normalne strukture, brojnih telesnih ćelija.Tu je defektna aktivnost  glukozo-6-fosfataze.Nagomilavanje se manifestuje prvenstveno u jetri, bubregu sa pojavom hipoglikemije i laktacidoze.
Klinička slika: bolest se može zapaziti već u doba odojčeta, sa napadima hipoglikemije, znojenjem i konvulzijama.deca su gojazna, uvećanog trbuha, smanjenog rasta sa izraženom hepatomegalijom (uvećana jetra), udovi su tanki zbog hipotrofične muskulature.Javlja se sklonost ka krvarenju zbog defekta agregacije trombocita sa učestalim raznim infekcijama.Posle duže pauze gladovanja javlja se hipoglikemija i ketonurija.U kasnijim godinama se manifestuje negativan balans kalcijuma i razvija se osteoporoza.Inteligencija može biti sačuvan.
Ako se bolest javlja u dečjem periodu, pubertet znatno kasni i hipoglikemije su blažeg oblika.Posle puberteta se razvija giht kao posledica povišenja mokraćne kiseline.
Dijagnoza: se postavlja na osnovu kliničke slike i laboratorijske analize.Treba uraditi biopsiju jetre i odredjivanje aktivnosti glukozo-6-fosfataze.
Lečenje: primenjuje se ugljenohidratni obroci  na dva sata isto i noću davanje oligosaharida-maltodekstrina nazogastričnom sondom.
 
Powered by Tags for Joomla
 

Ko je online