gluvoća | Bolesno Dete

gluvoća

Nasledna sferocitoza

ponedeljak, 04 jul 2011 bolesnodete

Membranopatija, nasleduje se a.d., suština je u poremećaju grade kontraktilnog proteina opne eritrocita, spektrina koji daje bikonkavan oblik eritrocitu. Osnovne karakteristike - loptasti eritrociti, smanjenje osmotske rezistencije na hipotoni NaCI rastvor, povoljan efekat splenektomija (odstranjuju anemiju i žuticu).

Patogeneza:

Poremećaj spektrina povećava propustljivost opne cr. - ulazi Na, povtači za sobom vodu i er. dobije loptast oblik. To onemo- gućava njihovu plastičnost pa se sekvestruju i razgraduju u slezini - splenomegalija. Hiperplazija kostne srži, retikulocitoza, eritroblastoza, na kraju anemija.

Klinička slika:

Simptomi počinju od detinjstva. Postoji blagi oblik (pacijent jc »više žut nego bolestan«) i teški (anemija, žutica, splenomegalija, krize).

Opširnije...

Ušerov sindrom

četvrtak, 21 april 2011 bolesnodete

Ušerov sindrom je nasledni poremećaj koji se manifestuje sa progresivnim gubitkom vida i oslabljnim sluhom.Oboljenje nastaje zbog mutacija gena, autosomno recesivno.Postoji tri glavna oblika.
Klinička slika:kod Ušerovim sindromom tipa1 (UŠH1) radjaju se potpuno gluva deca, a kasnije imaju problem sa održavanjem ravnoteže.Prvi znaci retinitisa pigmentoza (RP)-noćno slepilo javlja se u adolescentna doba.Ova deca kasnije sede i prohodaju oko dve godine starosti.
Tip2 (UŠH2) sa umerenim ili teško oštećenjem sluha.Postoji simptom RP koja ranije progredira.
Treći oblik (UŠH3) su deca sa manje oštećenim sluhom, gubitak vida i sluha progredira do puberteta, često sa poremećajem ravnoteže.
Dijagnoza:se postavlja sa kliničkom pregledom i pomoću elektronistagmografije (ENG), i elektroretinografije (ERG)
Lečenje:važna je rana dijagnoza bolesti, da bi se rano otpočela edukacioni program.Za gubitak sluha se preporučuje ugradnja kohlearnog implantanta.Kod manjeg oštećenja nošenje slušnog aparata.Retinitisa pigmentosa (RP) je degenerativno oboljenje retine bi se moglo lečiti sa vitaminom A odredjena doza ili veštačke implantacije retine.

Osteopetroza

utorak, 19 april 2011 bolesnodete

Osteopetroza je nasledno oboljenje usled insuficijencije osteoklasta.Zbog manjka aktivnosti osteoklasta poremećen je proces remodeliranja kostiju i perzistira primarno kalcifikovan hrskavičavi matriks.Spada u nasledne bolesti.
Klinička slika: kosti su jako guste, sklerotične i krhke ( lome se pri najmanjoj traumi).Sužen je medularni prostor.Postoji dva tipa oboljenja: benigni autosomni dominantni koji se manifestuje čestim frakturama u detinjstvu a kasnije sa hematološkim komplikacijama i slabim napredovanjem deteta.Slabo razvijena koštana srž koji je i uzrok pancitopenije (smanjen broj krvnih ćelija), i hepatosplenomegalija.Atrofija nerava, gluvoća, slepilo a moguće je i hidrocefalus.Nekad postoji i kalcifikacija mekih tkiva.
Dijagnoza:RTG snimak pokazuje na proširenje i povećanu gustinu kostiju kao i na guste trabekule.
Lečenje:Kod nekih bolesnika daju se kortikosteroidnu terapiju, popravljaju anemiju i trombocitopeniju.Uglavnom terapija se svodi na simptomatsko lečenje.

Rubeola-Crvenka

petak, 21 maj 2010 bolesnodete

Rubeola je blago virusno obolenje,spada u grupu osipnih groznica, koja se odlikuje morbiliformnom ili skarlatiniformnom ospom i povećanjem limfnih žlezda naročito subokcipitalnih. Od rubeole obolevaju i odrasli. Inkubacija traje 2-3 nedelje i prolazi kroz dva stadijuma. Odlikuje se povećanom temperaturom, kijavicom i pojavom enantema.
Osipni stadijum pojavi se kratkotrajnom morbiliformne ili redje skarlatinoformne ospe. Brzo isčezavaju i ne ostavlja hiperpigmentaciju. Osipni stadijum je praćen povećanjem svih limfnih žlezda a naročito subokcipitalnih. Retke su komplikacije, iako se pojave to su: angina, otitis medija, bronopneumonija.
Ono što rubeoli daje posebnu važnost je njena uloga u nastajanju embriopatije. U slučaju ako trudnica oboli u toku prva tri meseca trudnoće, infekcija majke može da dovede do pojave kongenitalnih malformacije. Najpoznatija i najčešća kongenitalna malformacija: amaurosis (slepilo), surditas (gluvoća) kardiovaskularno obolenje, hidrocefalus itd.
Lečenje s obzirom na blag klinički tok bolesti nije potrebna terapija a kod težih slučajeva daje se simptomatsko lečenje. Ostaje trajan imunitet