
Uzrok nastanka
Hartnupova bolest je nasledna bolest, nasleđuje se autosomno recesivno. To je hronično oboljenje, a egzarcebacije se javljaju u proleće i rano leto posle izlaganja suncu. Napade mogu provocirati i visoka temperatura, malnutricija, sulfonamidi, stres.
Klinička slikaNajveći broj pacijenata sa ovim poremećajem je asimptomatski. Kod obolelih kod kojih se javljaju simptomi u vidu epizoda pogoršanja sa neurološkim i dermatološkim manifestacijama. Epizode traju 1-4 nedelje, a zatim spontano nastaje remisija. U većine bolesnika se prvo javljaju kožne manifestacije.
Kožne promene: javlja se fotosenzitivnost, koža brzo crveni na suncu, a dalje ekspozicije dovode do ljuskavih, dobro ograničenih promena koje nekada prelaze u hronični ekcem i ogrubelu, suvu kožu. Najčešće se promene javljaju na čelu, obrazima, periorbitalnom predelu, dorzalnim stranama šaka i drugim delovima koji su izloženi suncu. Promene mogu podsećati na lupus eritematozus. Nakon povlačenja ostaju hipopigmentacije i/ili hiperpigmentacije.