Mongolizam-Downov sindrom-trisomia21

0
234

langdon-daunLangdon Down je 1866 god. izdvojio jedan jedinstveni oblik oligofrenije i nazvao ga mongolizam.Ocrtana anomalija koja se prepoznaje na prvi pogled.To je kongenitalni poremećaj već u doba novorodjenčeta može da se postavi dijagnoza zbog karakterističnog izgleda.Kod Daunovog sindroma umesto 46 hromozoma postoji 47.Kod ove dece umesto dva hromozoma koja čini 21 par u svojim ćelijama imaju tri hromozoma, od kojih dva čine 21 par a jedan je „višak“ zato se taj sindrom naziva još i Trizomija 21.

Simptomatologija:
Dečaci su češće zahvaćeni nego devojčice.Ova deca imaju nizak rast, malu glavicu (mikrocefalija), široko razmaknute i koso položene oči, odatle naziv mongolizam, hipertelorizam.Na unutrašnjem uglu očiju koža je nabrana (treći kapak)-epikantus.Kožni nabori koji prekrivaju unutrašnji ugao oka su Brusfildove pege-bele pege po ivici dužice koje se javljaju oko 80% osoba sa Daunovim sindromom.Mali nos, ušne školjke su umanjene i nepravilnog oblika, mala usna šupljina jezik viri iz usta koji je izbrazdani-lingua scrotalis.Slab mišićni tonus, zglobovi savitljivi.Na dlanovima ispod četvrtog prsta nalazi se majmunska „brazda“.Kod Daunovog sindroma dosta beba ima urodjenu srčanu manu kao atrijalni i ventrikularni septalni defekt, atrioventrikularni kanal i otvoren ductus arteriosus Botalli.Zatim anomalija jednjaka ili creva, megakolon, što zahteva hitnu hiruršku intervenciju.Češto oštećenje sluha i vida ponekad se javljaju febrilne konvulzije, sklone su infekcijama naročito gornjih disajnih organa, usled deficita gama globulina.Česte su i pojave leukemije.Jake hipertrofija tonzila.Postoji mentalna retardacija samo zavisi kojeg je stepena prosečna IQ se kreće od 25-75.Patološke, metaboličke i neurohemijske promene.Sa daljim pregledom vidi se cutis laxa et marmorata, nisko položeni pupak obično sa hernijom.Nepravilno izbijanje zuba, koji su rano kariozni.Često za jednu godinu produženo zatvaranje fontanele.U doba odojčeta uglavnom su mirna, kasnije postanu hiperagilna i sklona glupim šalama.Često je disanje otežano zbog slabije razvijene nosne i usne šupljine-palatum ogivale.Kada porastu imaju oskudan rečnik.Na stopalima je karakterističan prostor i produžava se u sandalsku brazdu na stopalu (povećan razmak prvog i drugog prsta).Kod ove dece treba više se angažovati tražiti pomoć defektologa, psihologa, logopeda.Zahtevaju veću pažnju i specijalne programe.

Dijagnoza:
Analiziraju se hromozomi ćelija iz krvi bebe (kariotip).Napredovanjem medicine pruža trudnicama mogućnost da se podvrgnu prenatalnom skriningu „Triple testa“.Uzima se krv kod trudnica.Ukoliko postoji rizik od hromozomske anomalije trudnica dalje ide na amniocentezu.Starije trudnice preko 35 godina svi treba da idu na amniocentezu.Izuzev amiocenteze rade se i drugi testovi kao biopsija horionskih resica i horiocenteza.

Lečenje:
Lečenje je bezpomoćna.Duševni razvoj prelazi deteta od 6-7 god.starosti.Nedostaje sposobnost za više asocijacije.Praktično retko su sposobna za specijalnu školu.U našoj zemlji osobe sa Daunovim sindromom žive u svojim porodicama, dok u razvijenim zemljama sveta udruženi su u zajednicama.

Prognoza:
Za život redukovana usled urodjenog srčanog mana, raznim infekcijama, leukemije.Muške osobe sa Daunovom sindromom su sterilne, dok ženske osobe boluju od hipotireoze.Deca sa ovim sindromom su vesele prirode i umiljate.

POSTAVI ODGOVOR