Klinefelterov sindrom

0
227

Klinefelterov sindromKlinefelterov sindrom je urodjena malformacija, karakteristična je poremećenim kariotipom.Pod normalnim okolnostima ljudski organizam sadrži 46 hromozoma, po 23 hromozoma od svakog roditelja-XX sastav polnih hromozoma čini ženski pol, dok XY sastav polnih hromozoma čini muški pol.Medjutim kod Klinefelterovog  sindroma postoje kombinacije hromozoma XXY što znači da je prekobrojan jedan X (ženski hromozom), a moguće je i više što čini prognozu znatno lošijem.Taj sindrom se javlja samo kod deteta muškog pola.Hromozomska aberacija je povezana sa hipogodanizmom i muškom neplodnošću.Kako X hromozom nosi gene za razvoj mozga, inteligencije i polnih organa dolazi do brojnih anomalija kardiovaskularnog sistema, smanjene inteligencije, skeletnog izgleda, smanjene mišićne mase i maljavosti muškog tipa, malog muškog polnog organa, ženske raspodele masnog tkiva do pojave ginekomastije (ženske grudi).Nastanak raznih drugih oboljenja kao autoimuna bolest, dijabetes, leukemija, reumatoidni artritis, osteoporoza, eritemski slupus nekih teratoma, karcinoma, Hočkin i non Hočkin limfoma.Zbog svega ovoga životni vek sa ovim sindromom je skraćen.

Simptomatologija:
Najveći broj simptoma i znakova za ovu bolest vidi se tokom perioda puberteta i adolescencije.Simptomi su sledeći: koža je tanka i nežna, smanjenje mišićne mase, smanjen muški polni organ, smanjeni tvrdi testisi, ginekomasija, odsustvo maljavosti muškog tipa, smanjenje libida, usporen mentalni razvoj, mikrocefalija, veća telesna visina, dugački ekstremiteti, anomalija zuba, muški sterilitet u vidu oligospermije ili azospermije.

Dijagnoza:
Već može da se dijagnostifikuje in utero nekim testovima.Amniocenteza je analiza amnionske tečnosti čime se identifikuje aberacija.Biopsija horionskih čupica se radi u 12.nedelji trudnoće.Uzimanje krvi iz pupčanika vrši se pre 17-e nedelje trudnoće.Ukoliko testovima bilo koja aberacija se otkrije ginekolog savetuje prekid trudnoće.U toku adolescencije vrši se laboratorijska analiza testiranje nivo polnih hormona.Povišen je FSH (folikulostimulišući hormon), kao i LH (lueinizirajući hormon).Mikroskopskom pregledu semene tečnosti konstatuje se azospermija (nedostatak spermatozoida).Savetuje se UZ srca zbog anomalije, RTG snimak vilice i kostiju.

Lečenje:
Orijentiše se na tri stvari i to: hipogonadizam, ginekomastija, psihosocijalne smetnje.Terapija je moguć muškim polnim hormonima-androgenima „testosteronom“ sa ovom terapijom već treba započeti oko 12. godine.Ginekomastija se leči hirurškim metodom mastektomijom.Potreban je multidisciplinarni pristup zbog govora i psihosocijalizacije.Nemoguće je popravljanja poremećaja spermatogeneze (azospermija), niti uklanjati sterilitet.

POSTAVI ODGOVOR