Muvat-Vilsonov sindrom

0
294

Muvat-Vilsonov-sindrom-2Muvat-Vilsonov sindrom (Mowat-Wilson syndroma)  je retko genetsko oboljenje.Za nasledstvo bolesti jedan od roditelja mora biti nosilac genetske mutacije, nasledjuje se autozomno-dominantno.Kod obolelih je karakterističan četiri vrsta simptoma: mikrocefalija (mala glava), mentalna retardacija različitog stepena, Hirschprung-ova bolest ( ili nedostatak ganglijskih ćelija u crevima), zatim tipična facijalna dismorfija (promenjen izgled lica).Osim ovih simptoma mogu da se javi epilepsija, genito-urinarne malformacije, urodjena srčana mana, usporen rast i motorni razvoj, nedostatak corpusa callosuma (struktura koja spaja desnu i levu moždanu hemisferu).Oboleli mogu da se smeju, usta su im otvorena, dosta su druželjubljivi, savladaju par reči i ne znaju da govore.Jedna osoba ne mora da ima sve navedene simptome.Lečenje i prognoza zavisi od tima lekara gentičara jer je ovaj sindrom nedavno otkriven.Za sada se svodi lečenje na što raniju rehabilitaciju, fizikalnu terapiju kao i učenju reči ili znakovnog jezika.

POSTAVI ODGOVOR