Septooptička displazija manifestuje se u inkompletni razvoj prosencefalona i hipofize.Karakteristika ovog oboljenja je hipoplazija optičkog nerva, abnormalnostima strukture srednjeg mozga (corpus callosum, septum pellucidum) i smanjena aktivnost hipofize.Javlja se sporadično, ali može biti i autosomno recesivno nasledjivanje.
Simptomatologija:
Značajna je endokrinološka manifestacija, poremećaj vida, zaostatak u rastu i epinapadi.Postoji nastagmus i ritmičke nevoljne trzajeve očnih jabučica, zatim parcijalno ili kompletno slepilo na jednom ili oba oka.Deca sa septooptičkom displazijom imaju normalnu inteligenciju ili su mentalno blago retardirane.Usled hormonskog poremećaja postoji nizak ili zaostatak u rastu.Dečaci imaju mali penis, criptorhizam (nespuštenost testisa) i hipoglikemiju.Taj poremećaj može biti sa kortikotropnom insuficijencijom-dijabetes insipidus i poremećaj termoregulacije.
Dijagnoza:
Postavlja se na osnovu kliničke slike, objektivnog pregleda, CT-a, NMR-a.
Lečenje:
Postoji samo simptomatsko lečenje i što pre početi sa hormonskom terapijom odmah posle postavljanja dijagnoze.
