Wilmsov tumor

0
146

Wilmsov_tumorWilm’sov je tumor daleko najčešća neoplazma bubrega u dječjoj dobi, iako se pojavljuju i drugi oblici tumora. Sarkom clear-cell i rabdoidni tumor su prije bili uključeni u spektar Wilm’sovog tumora, no sad se smatra da je riječ o posebnim entitetima. S izuzetkom sarkoma clear-cell, koji je češći u dječaka, oba su spola jednako zastupljena. Slučajevi su najčešće sporadični, iako se neki javljaju u predisponirajućim sindromima (tablica 2), a neki su povezani s aniridijom, hemihipertrofijom, kriptorhizmom i hipospadijom kao izoliranim anomalijama. 
Sindromi koji predisponiraju pojavi Wilm’sovog tumora
Denys-Drash
Bolest bubrega (glomerulosleroza, muški pseudohermafroditizam)
WAGR     Aniridia – genitourinarne malformacije, mentalna retardacija
Beckwith-Weidemann     Makroglosija, omfalokela, visceromegalija 
Najmanje su tri gena povezana s Wilm’sovim tumorom. Uglavnom se nalaze u djece s predisponirajućim sindromima, a lokalizirana su na kromosomima 11p13 (WT1 lokus), 11p15.5 (WT2 lokus) i 16q (E-kaderin). Wilm’sov tumor s metastazama (IV. stadij) u usporedbi s onim u I. stadiju pokazuje sniženu razinu E-kaderina, što upućuje na moguću povezanost razine ekspresije E-kaderina i sposobnosti metastaziranja Wilm’sovog tumora.  Mapiranjem gubitka heterozigotnosti (loss of heterozygosity – LOH) regije kromosoma 16q iz uzoraka tkiva Wilm’sovog tumora   S a f f o r d i   s u r.  su došli do spoznaje da je E-kaderin potencijalni tumor supresor gen koji je mutacijama inaktiviran. Nedavno je otkriven još jedan gen lociran na X kromosomu, WTX, koji je prema istraživanjima   R i v e r e  i  s u r.  mutiran u približno 1/3 slučajeva. Za razliku od WT1 mutacija koje moraju zahvatiti oba alela, WTX biva inaktiviran monoalelnim pogotkom jedinog X kromosoma kod muškaraca te aktivnog X kromosoma kod žena. Specifične mutacije gena nalaze se u samo 10% bolesnika sa sporadičnom pojavom tumora, koji ukupno čine 90% slučajeva. Sporadičan slučaj Wilm’sovog tumora najčešće se prezentira u 3.-4. godini života, no u djece s bilateralnom bolešću (5%) ili s predisponirajućim sindromom javlja se uglavnom ranije. Mezoblastični nefrom je tumor koji se pojavljuje samo u djece mlađe od 1 godine života.
Nefroblastom je najčešći solidni tumor dječje dobi i tipično se prezentira kao bezbolna abdominalna masa u inače zdravog djeteta (tablica 3). Bol nije česti simptom i najčešće je posljedica krvarenja u tumor. Hematurija se pojavljuje u 10-15% slučajeva. Ruptura tumora, kao rezultat minorne traume, može dovesti do slike akutnog abdomena. Lijevostrana varikokela se katkad pojavljuje kod neuobičajeno velikih tumora. Hipertenzija se češće viđa kod mezoblastičnih nefroma. Simptomi metastatskog širenja su rijetki. Ultrazvučni pregled je u večini slučajeva dovoljan za postavljanje dijagnoze Wilm’sovog tumora, iako se katkad može zamijeniti s ksantogranulomatoznim pijelonefritisom, kroničnom upalnom reakcijom bubrega, najčešće povezanom s bubrežnim kamencima. Ksantogranulomatozni pijelonefritis se također prezentira velikom renalnom masom, no s tipično dugotrajnom anamnezom, djetetovom malaksalošću i nalazom anemije.

POSTAVI ODGOVOR