Edwardsov sindrom (trizomija18)

0
210

Glavni uzrok ovog sindroma je neodvajanje hromozoma u mejozi roditelja.Kod većine bolesnika je prisutna klasična trizomija hromozoma 18. (tri hromozoma u18. hromozomskom paru).
Višak hromozoma se nasledjuje od majke.
Klinička slika: postoji česti intrauterini zastoj rasta na rodjenju ispod 2000 g. Najveći broj novorodjenčeta sa srčanom manom.Karakteristika trizomije 18. je intrauterini zastoj u rastu, mentalna retardacija, kranio, facijalne anomalije, mala usta, kratak palac na nozi, mali nokti, atrezija jednjaka, spina bifida, traheo-ezofagealna fistula, nisko usadjene uši.Smrtnost je veoma visoka.Preživela deca imaju tešku psihomotornu retardaciju.

POSTAVI ODGOVOR