Loeys-Dietzov sindrom

0
216

Loeys-Dietzov sindrom se karakteriše pojavom proširenje aorte  (aneurizmom), kod dece.Kod ovog sindroma aneurizma može ruptuirati ranije nego što se pojavljuje kod drugih tipova.
Usled genetske mutacije dovodi se izmena TGF-beta receptora.
Klinička slika:obolela deca sa ovim sindromom imaju karakterističan izgled, veliki razmak izmedju očiju, rascep nepca,  rana fuzija kostiju lobanje  sa poremećajima srca, mozga, kičma i kostiju.Usled aneurizme se javlja tup dugotrajan bol u grudima.Rezultat je pritiskanja organa ili erozije okolnog mišićnog sistema sa kompresijom medijasteniuma (sredogrudja).Zbog pritiska i oštećenja disajnih puteva može nastati: otežano disanje, kašalj, iskašljavanje krvi, sviranje u grudima, devijacija traheje i pulsiranje larinksa.Nastaje i teško gutanje.Kompresija gornje šuplje vene uzrokuje otok, modrilo glave i vrata.Dolazi do promuklosti zbog laringealnog rekurentnog nerva.Rad srca je usporen.Aneurizmi su skloni ranoj rupturi, zato je najvažnija prerana dijagnostika bolesti.
Dijagnoza: se postavlja na osnovu kliničkog pregleda, RTG snimak srca i pluća, CT-a  (Skener), NMR i genetsko ispitivanje.
Lečenje:hirurškim putem se vrši korekcija aneurizma.

POSTAVI ODGOVOR