Mandibulofacijalna dizostoza

0
106

Mandibulofacijalna dizostoza (Francesketijev sindrom) je kraniofacijalna kongenitalna anomalija.Nastaje zbog mutacija gena i nasledjuje se autozomno dominantno.
Klinička slika: manifestuje se hipolplazijiom jagodičnih kostiju, maksile i mandibule, hipoplazijom i retropozicijom jezika, otvorenim zagrižajem, rascepom nepca, zatim atrezija spoljnog ušnog kanala ili nedostatak uha, konduktivni gubitak sluha, antimongoloidni izgled sa prisutnošću hipertelorizam inteligencija je uglavnom u granicama normale.
Dijagnoza: se postavlja na osnovu kliničke slike i kliničkog pregleda, RTG snimak, CT-a, NMR.
Lečenje: je simptomatska omogućava se korekcija disanja i gutanja.Hirurškim putem se otklanjaju anatomska deformacija i estetski problemi.

POSTAVI ODGOVOR