Noonan-ov sindrom

0
314

Noonan-ov sindrom se manifestuje sa karakteristikom izgleda lica, patuljasti rast, deformacija grudnog koša sa urodjenom srčanom manom.Spada u nasledne bolesti, uzrok nastanka je mutacija gena.
Klinička slika: prilikom rodjenja deteta težina i visina je normalna.U kasnijem periodu postaje patuljast rast sa raznim malformacijama:trouglasto oblikovano lice sa hipertelorizmom, ptozom očnih kapaka i izbočenim očima, ambliopija (slabovidost), strabizam, nisko usadjene uši, kratak vrat, skolioza,i kokošje grudi.Postoje razne promene na srcu:Hipertrofična kardiomiopatija, pulmonalna stenoza.Druge sistematske promene kao uvećana jetra i slezina, anomalija na bubrezima, deformiteti na stopala, promene na zglobovima,fuzija,cervikalnih pršljenova, radioulnarna stenoza.Na koži se može zapaziti folikularna keratoza, limfedemi.od neuroloških simptoma je značajna hipotonija i periferna neuropatija.
Dijagnoza; se postavlja na osovu kliničke slike, kliničkog pregleda, laboratorijske analize, EKG-a, UZ, i kariotipizacije.
Lečenje:Urodjene srčane mane se leče hirurškim putem.Specifične terapija ne postoji.Zbog patuljastog rasta su samo pokušaji terapija sa hormonima rasta.

POSTAVI ODGOVOR