Home Dečije bolesti
Pendredov sindrom
19.04.2011
Pendredov sindrom spada u genetske poremećaje sa gubitkom sluha kod dece, sa poremećajima vezano za tireoidnu žlezdu i poremećaj ravnoteže.Uzrok je najverovatnije mutacija gena.
Klinička slika: još od rodjenja kod deteta postoji gubitak sluha ili da slabije čuje.Oko treće godine života stanje se pogoršava i postaje potpuno gluva obostrano.Može da se javlja sa uvećanom tireoidnom žlezdom ( struma) ukoliko je struma jako uvećana postoji problem sa disanjem i gutanjem.Pendredov sindrom daje zahvaćenost vestibularnog sistema što dovodi do poremećaja ravnoteže.Zato neka deca kasnije prohodaju.
Dijagnoza: se postavlja na osnovu kliničke slike i kliničkog pregleda, CT-a (skener), NMR i genetsko ispitivanje.
Lečenje: sa Pendredov sindromom decu treba naučiti da nose aparat za sluh i da na taj način komuniciraju.Kod totalnog-kompletnog gubitka sluha mogu se ugraditi kohlearni implantanti.Sa strumom treba kontrolisati tireoidni hormon.
 
Perzistentna kloaka
19.04.2011
Perzistentna kloaka predstavlja poremećaj u razvoju urorektalne pregrade-zajedničko otvaranje mokraćnog, genitalnog i digestivnog sistema.Spada u urodjene anomalije.
Klinička slika:kod ovog poremećaja rektum, vagina i urinarni trakt se otvaraju preko jednog zajedničkog kanala-kroz jedan otvor lokalizovan na mestu gde se inače nalazi otvor uretre.Spoljašnji genitalni organi su manji.Može biti sa pridruženim poremećajem kao inperforirani  anus (čmar) nedostatak urinarnog i genitalnog otvora, megaureter, megakolon, renalna displazija, renalna agenezija.
Lečenje:je hirurško oko 3-4 meseca života, radi se posteriorno sagitalna-anorektovagino uretroplastika.
 
Noonan-ov sindrom
19.04.2011
Noonan-ov sindrom se manifestuje sa karakteristikom izgleda lica, patuljasti rast, deformacija grudnog koša sa urodjenom srčanom manom.Spada u nasledne bolesti, uzrok nastanka je mutacija gena.
Klinička slika: prilikom rodjenja deteta težina i visina je normalna.U kasnijem periodu postaje patuljast rast sa raznim malformacijama:trouglasto oblikovano lice sa hipertelorizmom, ptozom očnih kapaka i izbočenim očima, ambliopija (slabovidost), strabizam, nisko usadjene uši, kratak vrat, skolioza,i kokošje grudi.Postoje razne promene na srcu:Hipertrofična kardiomiopatija, pulmonalna stenoza.Druge sistematske promene kao uvećana jetra i slezina, anomalija na bubrezima, deformiteti na stopala, promene na zglobovima,fuzija,cervikalnih pršljenova, radioulnarna stenoza.Na koži se može zapaziti folikularna keratoza, limfedemi.od neuroloških simptoma je značajna hipotonija i periferna neuropatija.
Dijagnoza; se postavlja na osovu kliničke slike, kliničkog pregleda, laboratorijske analize, EKG-a, UZ, i kariotipizacije.
Lečenje:Urodjene srčane mane se leče hirurškim putem.Specifične terapija ne postoji.Zbog patuljastog rasta su samo pokušaji terapija sa hormonima rasta.
 
Mandibulofacijalna dizostoza
19.04.2011
Mandibulofacijalna dizostoza (Francesketijev sindrom) je kraniofacijalna kongenitalna anomalija.Nastaje zbog mutacija gena i nasledjuje se autozomno dominantno.
Klinička slika: manifestuje se hipolplazijiom jagodičnih kostiju, maksile i mandibule, hipoplazijom i retropozicijom jezika, otvorenim zagrižajem, rascepom nepca, zatim atrezija spoljnog ušnog kanala ili nedostatak uha, konduktivni gubitak sluha, antimongoloidni izgled sa prisutnošću hipertelorizam inteligencija je uglavnom u granicama normale.
Dijagnoza: se postavlja na osnovu kliničke slike i kliničkog pregleda, RTG snimak, CT-a, NMR.
Lečenje: je simptomatska omogućava se korekcija disanja i gutanja.Hirurškim putem se otklanjaju anatomska deformacija i estetski problemi.
 
Loeys-Dietzov sindrom
19.04.2011
Loeys-Dietzov sindrom se karakteriše pojavom proširenje aorte  (aneurizmom), kod dece.Kod ovog sindroma aneurizma može ruptuirati ranije nego što se pojavljuje kod drugih tipova.
Usled genetske mutacije dovodi se izmena TGF-beta receptora.
Klinička slika:obolela deca sa ovim sindromom imaju karakterističan izgled, veliki razmak izmedju očiju, rascep nepca,  rana fuzija kostiju lobanje  sa poremećajima srca, mozga, kičma i kostiju.Usled aneurizme se javlja tup dugotrajan bol u grudima.Rezultat je pritiskanja organa ili erozije okolnog mišićnog sistema sa kompresijom medijasteniuma (sredogrudja).Zbog pritiska i oštećenja disajnih puteva može nastati: otežano disanje, kašalj, iskašljavanje krvi, sviranje u grudima, devijacija traheje i pulsiranje larinksa.Nastaje i teško gutanje.Kompresija gornje šuplje vene uzrokuje otok, modrilo glave i vrata.Dolazi do promuklosti zbog laringealnog rekurentnog nerva.Rad srca je usporen.Aneurizmi su skloni ranoj rupturi, zato je najvažnija prerana dijagnostika bolesti.
Dijagnoza: se postavlja na osnovu kliničkog pregleda, RTG snimak srca i pluća, CT-a  (Skener), NMR i genetsko ispitivanje.
Lečenje:hirurškim putem se vrši korekcija aneurizma.
 
«PočetakPrethodna11121314151617181920SledećaKraj»

Strana 13 od 22
 

Korisni Linkovi

Ko je online