|
Endokrinologija
|
18.02.2012 |
 Autoimuni pluriglandularni sindrom predstavlja adrenalnu insuficijenciju udruženu sa mukokutanom kandidijazom i hipoparatireoidizmom.
Smatra se da se ovaj sindrom nasleđuje autozomno-recesivno. Dokazana je i imunološka priroda oboljenja pojavom antiadrenalnih i antiparatireoidnih antitela.
Autoimuni pluriglandularni sindrom tip I se pojavljuje najčešće u dečjem uzrastu. Prvi klinički znaci su pojava mukokutane kandidijaze udružene se hipoparatireoidizmom, dok se adrenalna insuficijencija javlja mnogo kasnije. Pored toga nije isključena pojava nekih drugih pratećih oboljenja – alopecije, malapsorpcije, insuficijencije gonada, perniciozne anemije, hroničnog aktivnog hepatitisa, oboljenja štitaste žlezde i insulin zavisnog dijabetesa.
Postavlja se na osnovu anamneze, kliničke slike, obejktivnog pregleda, imunološko-laboratorijske dijagnostike, radiološkh nalaza.
Terapija je kompleksna i zavisi od simptomatologije i oboljenja koja se javljaju u sklopu sindroma. Svaki vid terapije može komplikovati prisutna malapsorpcija. |
|
|
18.02.2012 |
 Uzrok ovog sindroma nije u potpunosti poznat. Antifosfolipidna antitela redukuju nivo anexina V, proteina koji veže fosfolipide i ima snažno antikoagulaciono dejstvo i tako se povećava sklonost zgrušavanja krvi i spontanim pobačajima karakterističnim za ovaj sindrom.
Pacijenti s ovim sindromom skloni su trombozi, a abnormalno zgrušavanje krvi može uticati na funkcionisanje praktično svakog organa. Javljaju se: abnormalno zgrušavanje krvi (tromboza) u arterijama (moždani udar, infarkt) i/ili u venama (flebitis) , spontani pobačaj, (mehanizam gubitka ploda nije do kraja jasan, ali se pretpostavlja da je smanjena placentna perfuzija usled tromboza u krvnim sudovima posteljice glavni uzrok spontanih pobačaja ili intrauterine smrti ploda), abnormalno nizak broj krvnih pločica (trombocytopenia), ljubičasto prošarana koža (livedo reticularis), migrenozne glavobolje, redak oblik upale nervnog tkiva mozga i kičmene moždine. Antifosfolipidna antitela otkrivena su u preko polovine osoba obolelih od sistemskog lupusa erythematosusa.
U krvi pacijenata s antifosfolipidnim sindromom mogu se pronaći razna antitela na molekule koje zovemo fosfolipidi.
Analize uključuju:
VDRL/RPR (test za sifilis koji može biti lažno pozitivan kod ovih pacijenata)
lupus antikolagulant
produženi PTT
kardiolipinska antitela.
Antikardiolipinska antitela mogu se pronaći kod pacijenata s imunološkim bolestima, sistemskim lupusom erythematosusom koga karakteriše abnormalna produkcija različitih antitela.
Lečenju svake osobe s ovim sindromom pristupa se individualno. S obzirom da je veliki broj manifestacija ovog sindroma povezana s abnormalnim grupisanjem trombocita lečenje je usmereno ka sprečavanju zgrušavanja krvi njenim razređivanjem. U terapiji ovog sindroma koriste se antikoagulansi-lekovi koji razređuju krv, kao što su heparin i coumadin. Aspirin takođe utiče na trombocite sprečavajući njihovu agregaciju. U lečenju se koriste i kortizonski lekovi kao što je prednison.
Primećeno je da primena leka hydroxychloroquina kod pacijanata sa sistemskim lupusom erythematosusom i antikardiolipinskim sindromom, štiti od zgrušavanja krvi.
Takođe se primjenjuje i intravenska terapija gama globulinom za grupu bolesnica kod kojih su zabeleženi spontani pobačaji i kod bolesnica s niskim brojem trombocita tokom trudnoće. |
|
18.02.2012 |
 Adrenogenitalni sindrom predstavlja klinički entitet hipersekrecije nadbubrežnih androgena. Veoma retko može posojati hipersekrecija estrogena u kori nadbubrežnih žlezda sa slikom feminizacije odraslog muškarca.
Do nastanka adrenogenitalnog sindroma dovode kongenitalne hiperplazije, virilizujući tumori i stečena hiperplazija nadbubrežnih žlezda.
Ukoliko se androgenitalni sindrom razvije intrauterino, u devojčica, još pre rođenja postoji slika femininog pseudohermafroditizma. Ukoliko je do ekscesivnog lučenja androgena došlo u detinjstvu, nastaje vremenski ograničena brza progresija rasta, ali je zbog preranog zatvaranja epifiznih pukotina pod dejstvom androgena – definitivni rast smanjen. U takvih dečaka postoji slika izoseksualnog preranog puberteta, uz male testise i nemogućnost ejakulacije. U devojčica dolazi do jake maljavosti, hipertrofije klitorisa, primarne amenoreje, sekundarnih seksualnih karakteristika ženskog pola, nerazvijenosti dojki, jake mišićavosti i dubokog glasa.
U slučaju nastanka adrenogenitalnog sindroma posle puberteta i u odraslih žena kliničkom slikom dominira trijas – hirzutizam (muški tip dlakavosti), sekundarna amenoreja (izostanak menstruacija) i hipertrofija klitorisa.
Postavlja se na osnovu kliničke slike, objektivnog pregleda, laboratorijskih nalaza (nivoa hormona).
Virilizujući tumori se leče hirurškim putem uz primenu inhibitora nadbubrežne steroidogeneze. Lečenje kongenitalne i stečene hiperplazije se sprovodi primenom supresijske doze kortikosteroida (hidrokortizon). |
|
|
09.12.2011 |
 Maligna hiperfenilalaninemija se karakteriše neonatalnom hiperfenilalaninemijom i teškim neurološkim ispadima, bez obzira na restriktivnu dijetu.
Uzrok nastanka
Ova hiperfenilalaninemija je uzrokovana deficitom tetrahidrobiopteridina, kofaktora za fenilalanin, tirozin i triptofan hidrolazu. Defekt hidroksilacije fenilalanina objašnjava hiperfenilalaninemiju, a defekt hidrolizacije tirozina i triptofana odgovoran je za nedostatak neurotransmitera, čime se pokušava objašnjenje neurološkoih ispada.
Klinička slika
Klinički simptomi su neurološki, između 2. i 6. meseca života javljaju se konvulzije, mioklonija, hipertonija ekstremiteta, poremećaj gutanja, mikrocefalija i psihomotorna retardacija. Simptomi progrediraju, a smrt nastaje vrlo rano.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike i laboratorijskih analiza.
Lečenje
Nema uspešnog lečenja. |
|
15.11.2011 |
 Prof. dr Mirsanda Stanić, molekularni biolog, o insulinu kao glavnom krivcu za nastanak dijabetesa, gojaznosti, policističnih jajnika.
Insulin je jedan od „centralnih“ hormona koji, u delovanju sa ostalim hormonima kontroliše metaboličke i mnoge fiziološke procese u organizmu. Ako ga nema dovoljno dobija se šećerna bolest, ako ga ima previše javlja se hiperinsulinemija (povećan nivo insulina).
Iako ga većinom prepoznaju kao glavnog krivca za nastanak dijabetesa, insulin se smatra najodgovornijim i za pojavu gojaznosti, raznih oblika kancera, Alchajmerove bolesti, osteoporoze, policističnih jajnika, poremećaja imuniteta.
Insulin zovemo master ili glavni hormon, jer deluje generalno na sve ćelije organizma i većinu endokrinih i metaboličkih procesa. To je recimo glavni hormon koji deluje na mozak i reguliše moždane funkcije, zato što mozak ne koristi masti i proteine za metabolizam već isključivo šećere - kaže profesor dr Mirsanda Stanić, molekularni biolog i ginekolog akušer, konsultant u „Belmedik“ bolnici.
Kako insulin postaje „zao gospodar“ u organizmu?
Insulin se luči u pankreasu celog života, a koliko će se lučiti insulina zavisi od toga koliko ima šećera u krvi: ako ima više šećera onda će se lučiti više insulina i obrnuto. Glavna funkcija insulina je da „ugura“ šećer u ćelije, gde će se on metabolisati, pretvoriti u energiju, i od čega zavise funkcije svih organa i tkiva. Ako se pređe gornja granica ili insulin padne ispod donje, on postaje štetan.
|
|
Opširnije...
|
|
|
|
|
|
|
Strana 1 od 10 |
|
|
Sponzori Sajta
Prijatelji Sajta
|
Endokrinologija