Home Endokrinologija Fabrijeva bolest-Morbus Fabry
Fabrijeva bolest-Morbus Fabry
01.08.2011
fabrijeva_bolestFabrijeva bolest je nasledno genetsko oboljenje zbog promene X-hromozoma.

Klinička slika:

Od prvih znakova je tačkasta promena na koži i to na trbuhu, prepona i genitalne regije.Bolovi se javljaju u toku tzv. Fabry krize, znojenje, zujanje u ušima-tunitus, bolovi u stomaku, poremećaj srčanog ritma, bubrežna oboljenja, depresija.Oči kod Fabrijeve bolesti zahvata sočivo, korneju, retinu i konjuktive bez poremećaja vida.Razvoj bolesti i pojava simptoma su individualne, tako bolesnik ne mora da ima bolove duž perifernih živaca (nadražaj ili uznemirenost u rukama.Dešava se da su bolesnici godinama bez tegoba, jer taloženje masti u lizozomima može da traje duže vreme, pre nego što se bolest sa svim simptomima pojavi.Ako se terapija započne na vreme sa odgovarajućim lekovima, mogu se zaustaviti neželjene posledice.

Dijagnoza:

Fabrijeva bolest spada u vrlo retka oboljenja, zbog obilnih simptoma dijagnoza se teško postavlja.Uradi se pregled krvi i analiza gena što omogućuje pouzdanu dijagnozu.Analizom krvi se omogućuje da li je enzim a-GAL u dovoljnoj meri aktivan.

Lečenje:

Nekad su lečili samo simptome bolesti, analgeticima, kremovima, laserom, a bubrege sa hemodijalizom.Danas se daje specifična infuzija u kojoj se nalazi a-GAL enzim, koji im nedostaje i daje se svake druge nedelje.Na taj način se sprečava taloženje štetnih masti koji bi dovelo do oštećenja organa.Terapija se nastavlja celog života.Lekovima uklanja taloženje štetnih materija (GL-3), i sprečava nova taloženja.Pored ove terapije daju se i analgetici.Potrebna je redovna kontrola srca, krvnih sudova, bubrega i da li postoji rizik izliva krvi u mozak.Redovni pregledi su veoma bitni za normalan život bolesnika.
 
 

Korisni Linkovi

Ko je online