Ahondroplazija

0
229

AhondroplazijaAhondroplazija je nasledno oboljenje usled mutacije gena.

Klinička slika:

Izražen je već pri rodjenju.Karakterističan izgled lica-istureno, ispupčeno čelo.Skraćeni su kosti ekstremiteta, a kosti tela su normalni sa povećanom lobanjom.Muškarci dostižu rast do 130 cm, dok ženske osobe oko 125 cm.Kratke ruke nekad u vidu patrljka sa kratkim prstima.Vidi se lumbalna lordoza.Kosti ramena, grudnog koša su nesimetrično veće od baze lobanje, kostiju glave i lica.Javlja se deforimtet na laktovima, kolenima, kratak femur, acetabulum zaravnjen.Osobe su normalne inteligencije, ili sa blagom psihičkom retardacijom.Nekad sa raznim komplikacijama kao: cervikomedularna kompresija, koju prati bol, ataksija, inkontinencija, kompresija kičmene moždine, apnea, može da rezultuje respiratornu arest i progresivnu kvadriparezu.

Dijagnoza:

Postavlja se na osnovu kliničke slike, RTG nalaza, CT, NMR.

Lečenje:

Rano postavljanje dijagnoze omogućuje hirurško lečenje deformiteta ili kraniomedularne kompresije (subokcipitalna kraniektomija i laminektomija atlasa)  stalna kontrola i zdravstvenog  nadzora.

POSTAVI ODGOVOR