Mukopolisaharidoze

0
194

mukopolisaharidozeMukopolisaharidoze su nasledne bolesti  koji se manifestuju sa raznim simptomima.Uzrok ove bolesti je nemogućnost razgradnje mukopolisaharidnih spojeva u ishrani, koji su glavni sastojci vezivnog tkiva.Višak polisaharida ulazi u krvotok i odlaže se u telu,  nešto se izlučuje mokraćom.Postoji nekoliko tipova mukopolisaharidoze.

Simptomatologija:

Prilikom rodjenja deteta ništa se ne primećuje.Za vreme odojčeta ili malog deteta se postepeno zapaža nizak rast, poremećaj kostiju, tup izraz lica, rožnjača-kornea zamućena i nastaje smetnje vida, zatim postepeno se razvija mentalna retardacija.

Dijagnoza:

Postavlja se na osnovu simptomatologije.Ukoliko u porodici već postoji neko sa takvom dijagnozom, u slučaju trudnice poželjno je uraditi amniocentezu (analiza plodove vode).Ako se ustanovi nenormalna aktivnost enzima, radi se uzimanje uzorka sa horionskih resica.Posle poroda radi se analiza mokraće i RTG snimak kostiju.

Lečenje i prognoza:

Nije poznato adekvatno lečenje.Uspeh je privremen, jedino transplantacija koštane srži može dovesti do nekih poboljšanja.

POSTAVI ODGOVOR