Poremećaj metabolizma tirozina

0
205

poremecaj-metabolizma-tirozinaPoremećaj metabolizma tirozina nastaje zbog deficita enzima, koji učestvuje u razgradnji ove aminokiseline, usled čega se javljaju različiti poremećaji metabolizma.Spada u grupu kataboličkih poremećaja metabolizma tirozina.Ova metabolička greška prenosi se autozomno recesivno.Usled smanjenog razgradnje tirozina, povećava se koncentracija u serumu a metaboliti tirozina se izlučuju urinom u povećanoj meri.Postoji dva oblika:
Tirozinoza Tip1
Karakteristično je akumulacija metabolita, koji loše deluje na aktivnost nekih enzima.Poznati su akutni i hronični oblici tirozinoze.U akutnom obliku dolazi do povraćanja, prolivu, zadah iz usta sličan kupusu i dalje ne napreduje.Kod nelečenih oblika dolazi do otkazivanja jetre.
Kod hroničnog oblika simptomi su blaži i nelečen oblik dovede do smrti do uzrasta oko 10 godina.Nivo tirozina u plazmi je povišen, kao i nivo drugih aminokiselina.
Lečenje se sastoji od dijetalne ishrane, bez fenilalanina i tirozina, davanje veće doze vitamina C.
Torozinoza Tip:2
Nalazi se metabolitički defekt, hepatična tirozintransaminaza.U plazmi se nalazi povišen nivo tirozina.Nastaje umerena mentalna retardacija, narušenost koordinacije.U mokraći koncentracija tirozina je takodje povišen.

POSTAVI ODGOVOR