Cistinoza

0
218

CistinozaCistinoza je nasledna bolest autosomno recesivno.Karakteristika bolesti je nakupljanje velikih količina slobodnog cistina, naročito u rožnjači, koštanoj srži, konjuktivi, retikuloendotelnim ćelijama i u epitelnim ćelijama bubrežnih tubula.

Simptomatologija:

Krajem prve godine života javlja se disfunkcija proksimalnih tubula bubrega, poliurija, dehidracija, anoreksija, zaostajanje rasta i znaci vitamina D-rezistentnog rahitisa sa hipotrofijom, fotofobijom, glavoboljom, svrab u očima.Napredovanjem bolesti nastaje renalna insuficijencija.Kod adultnog oblika nastaju simptomi na očima, ali bubrezi nisu zahvaćeni.

Dijagnoza:

Postavlja se na osnovu kliničke slike, laboratorijske analize.Moguće je izvršiti prenatalnu dijagnozu kulturom amnionskih ćelija fetusa.

Lečenje:

Može biti uspešno ako se terapija započne pre oštećenja tkiva.Uzročno lečenje ne postoji, ali se može lečiti Cisteaminom.Daje se vitamin D, zbog rahitisa, suzbijanje hipokalijemije i acidoze rastvorima natrijuma i kalijum citrata.Transplantacija bubrega je sa izvesnim uspehom.

POSTAVI ODGOVOR